Врожденные миопатии.
Врожденные миопатий — гетерогенная группа
редких относительно непрогрессирующих
мышечных заболеваний, которые обычно начинаются
в раннем или более старшем детском возрасте,
но клинически иногда становятся заметными
лишь у взрослых. Большинство из них характеризуется
слабостью проксимальных мышц
конечностей, мышечной гипотонией, гипореф-
лексией, нормальным уровнем КФК в сыворотке.
Многие формы имеют наследственный характер.
Различные формы выделяют на основании
ультраструктурных патогистологических
признаков, обнаруживаемых при исследовании
биоптата мышечной ткани. Выделяют следующие
варианты врожденных миопатий:
* немалиновую миопатию, характеризующуюся
наличием палочкообразных включений
в мышечных волокнах, которые
также встречаются у некоторых пациентов
с миопатией при СПИДе (см. ниже);
* болезнь центрального стержня, которая
может быть связана со злокачественной
гипертермией, возникающей как осложнение
общей анестезии;
* миотубулярная, или центронуклеарная,
миопатия;
* митохондриальные миопатий (например
синдром Кирнса-Сейра-Дероффа, являющийся
одной из причин прогрессирующей
наружной офтальмоплегии —
см. гл. 4). Специфического лечения для
этих заболеваний не разработано.
Митохондриальные миопатий — клинически
гетерогенная группа заболеваний с выяв-
ляемыми при биопсии мышечной ткани
структурными аномалиями митохондрий. Их
морфологическим признаком являются «разорванные
красные волокна», обнаруживаемые
при модифицированной окраске по Го-
мори и содержащие скопления аномальных
митохондрий. У некоторых пациентов заболевание
может проявляться синдромом
Кирнса—Сейра—Дероффа (см. гл. 4) или слабостью
конечностей, которая усугубляется
или индуцируется физической нагрузкой. У
других пациентов в клинической картине наблюдаются
симптомы поражения центральной
нервной системы, в том числе миоклони-
ческая эпилепсия (синдром MERRF
«myoclonic epilepsy, ragged red fiber syndrome*
— миоклоническая эпилепсия с «разорванными
красными волокнами») или комбинация
митохондриальной миопатии, энцефалопатии,
лактат-ацидоза и инсультоподобных
эпизодов (синдром MELAS - «mitochondrial
myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, strokelike
episodes*). Каждый из этих синдромов вы-
зывается отдельными изменениями митохон
дриальной ДНК.