В МКБ-10 наследственные
В МКБ-10 наследственные нейрометаболические заболевания, связанные
с нарушением метаболизма аминокислот, кодируются в рубриках:
Е70 (Наследственные нарушения обмена ароматических аминокислот);
Е71 (Нарушения обмена аминокислот с разветвленной
цепью и обмена жирных кислот); Е72 (Другие нарушения обмена
аминокислот).
Е70 Наследственные нарушения обмена ароматических аминокислот
Е70.0 Классическая фенилкетонурия
ОФД. Фенилкетонурия I типа
(классическая форма)
ПРФД. Фенилкетонурия I типа с
умеренно выраженной задержкой
психомоторного развития, эпилептиформным синдромом
Примечание. Выделяют три основные формы фенилкетонурии, из которых
в данной подрубрике кодируется лишь фенилкетонурия I типа (классическая форма), вызванная дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы.
Заболевание проявляется в первые месяцы жизни мышечной гипотонией,
частыми срыгиваниями, судорожными припадками, дерматитом, задержкой
моторного и психоречевого развития. Характерные соматические
проявления: гипопигментация кожи, волос и радужной оболочки глаз,
мышиный запах мочи. Диагноз подтверждается при биохимическом исследовании,
выявляющем значительное увеличение уровня фенилаланина
в крови — до 900—1200 мкмоль/л (норма 80-100 мкмоль/л).
Е70.1 Другие формы гиперфенилаланинемий
ОФД. Фенилкетонурия II, III типов
ПРФД — см. примечание
Примечание. В подрубрике кодируется фенилкетонурия II и III типов.
Фенилкетонурия II типа вызвана дефицитом дигидроптеридинредуктазы;
проявляется на первом году жизни тяжелой задержкой психомоторного
развития, эпилептическими припадками, спастическим тетрапарезом,
мышечной дистонией. Течение быстро прогрессирующее с летальным
исходом в возрасте 2—3 лет.
Фенилкетонурия III типа обусловлена дефектом 6-пирувоилтетрагидроп-
теринсинтазы; проявляется тяжёлой умственной отсталостью, эпилептическими
припадками, микроцефалией, спастическим тетрапарезом.
Характерна высокая гиперфенилаланинемия при низком содержании в
биологических жидкостях метаболитов моноаминов (гомованилиновой
кислоты и 5-оксииндолуксусной кислоты). Распознавание возможно толь
ко при выявлении специфического ферментного дефекта с помощью биохимических
исследований плазмы и мочи.
Е70.2 Нарушения обмена тирозина
Алкаптонурия
Гипертирозинемия
Тирозинемия
ОФД. Тирозинемия I, II типа
ПРФД. Тирозинемия II типа с раз
витием умственной осталости, ге
нерализованным буллезным дер
матитом, выраженным конъюнктивитом,
быстро прогрессирующее течение
Примечание. Выделяют два основных типа тирозинемии. Тирозинемия I типа
связана с дефицитом фумарилацетоацетазы. По течению выделяют три
клинические формы заболевания: острую, подострую, хроническую; по
срокам манифестации — раннюю и позднюю. Ранние формы проявляются
остро — рвотой, гепато- и спленомегалией, дыхательными расстройствами,
повышенной раздражительностью и прогрессирующей сонливостью,
мышечной гипотонией, задержкой психомоторного развития, по
вышенной кровоточивостью, отеками; характерен необычный запах мочи
(типа кипящей капусты). Прогноз неблагоприятен (более половины детей
не доживают до 1 года). При позднем начале (после 6-го месяца жизни)
течение более благоприятное; в клинической картине преобладают
симптомы поражения печени, почек, задержка психомоторного развития.
При биохимических исследованиях обнаруживаются высокая экскреция
метаболитов тирозина (4-гидроксифенилмолочной, 4-гидроксифенилпи-
ровиноградной кислот, N-ацетилтирозина и др.), снижение содержания
фосфора в крови при увеличении его экскреции с мочой, глюкозурия.
Тирозинемия II типа обусловлена дефицитом тирозинаминотрансферазы
чаще всего проявляется в возрасте от 1 до 4 лет, характеризуется триадой
симптомов: буллезным дерматитом, тяжелым конъюнктивитом и умственной
отсталостью. В моче и крови повышен уровень тирозина и его
метаболитов