В данной подрубрике кодируются
Примечание. В данной подрубрике кодируются:
1. Спинальная амиотрофия II типа (спинальная амиотрофия детского возраста)
характеризуется более медленным, чем при болезни Верднига—
Гофмана, прогрессированием.
2.) Спинальная амиотрофия III типа (ювенильная спинальная амиотрофия,
или болезнь Кугельберга—Веландер) начинается в возрасте 2-17 лет. Многие
больные длительно сохраняют способность к самостоятельному передвижению
и нередко имеют нормальную продолжительность жизни.
3. Спинальная амиотрофия IV типа проявляется после 30 лет слабостью и
похудением мышц проксимальных отделов конечностей, наследуется по
аутосомно-доминантному типу.
4. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — рецессивное сцепленное с
Х-хромосомой заболевание, обычно проявляющееся на четвертом-пятом
десятилетии слабостью бульбарных мышц (дисфагия, дизартрия), медленно
нарастающими слабостью и атрофией мышц в проксимальных отделах
конечностей. В последующем присоединяются слабость мимической мускулатуры,
атрофия и фасцикуляции в языке и периоральной мускулатуре,
генерализованные фасцикуляции, крампи, постуральный тремор, сенсорная
полиневропатия; часто выявляются гинекомастия, импотенция,
гипогонадизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие, сахарный диабет.
В основе заболевания лежит мутация в виде увеличения числа копий («экспансии
») тринуклеотидного фрагмента цитозин-аденин-гуанин (ЦАГ) в
области гена, кодирующего белок андрогенового рецептора и лежащего
на Х-хромосоме. От поколения к поколению число повторов ЦАГ может
увеличиваться, что приводит ко все более раннему проявлению заболевания
(феномен антиципации).
5. Бульбоспинальная амиотрофия детского возраста Фацио—Лонде (син.:
прогрессирующий бульбарный паралич детского возраста) характеризуется
быстро прогрессирующей дегенерацией двигательных ядер черепных
нервов, проявляется в детском или подростковом возрасте нарастающим
нарушением речи, глотания, двусторонней слабостью мимических мышц,
стридором; иногда наблюдаются пирамидные знаки, слабость жевательных
и глазодвигательных мышц, снижение слуха. Позднее в связи с вовлечением
передних рогов шейного отдела спинного мозга возникает слабость
дыхательных мышц; летальный исход наступает через несколько лет
после начала заболевания. Наследуется по аутосомно-доминантному или
аутосомно-рецессивному типу.
6. Бульбоспинальная амиотрофия Ван Лере отличается от амиотрофии Фацио—
Лонде отсутствием глухоты.
7. Дистальная форма спинальной амиотрофии характеризуется преимущественным
вовлечением дистальных отделов конечностей, обычно проявляется
у взрослых.
8. Фокальные формы спинальной амиотрофия являются фенокопиями
определенных форм прогрессирующих мышечных дистрофий: скапулопе-
рионеальной, лицеплечелопаточной, плечелопаточной, окулофарингеаль-
ной форм, лицеплечелопаточной формы со снижением чувствительности
(Давиденкова).
G12.8 Другие спинальные мышечные
атрофии и родственные синдромы
ОФД. Та же, что и в МКБ-10
Примечание. Код зарезервирован для учета других, не указанных выше
вариантов спинальных амиотрофий.
G12.9 Спинальная мышечная атрофия неуточненная
Код предназначен для статистического
учета неуточненных диагнозов
спинальной амиотрофий.