Некоторые экстрапирамидные расстройства
Семейный анамнез.
Некоторые экстрапирамидные расстройства
имеют наследственный характер (табл. 7-5),
поэтому важно тщательно исследовать всю
родословную больного и по возможности
персонально осмотреть его близких родственников.
Следует отмечать любые возможные
наследственные признаки.
ОСМОТР.
Клинический осмотр позволяет выяснил
характер экстрапирамидного расстройства,
обширность поражения нервной системы, наличие
сопутствующих расстройств, которые
могут указать на возможный диагноз.
Исследование психического статуса может
выявить признаки психиатрического заболевания,
с которым или с лечением которого
психотропными препаратами может
быть связан гиперкинез. При исследовании
психического статуса могут быть также выявлены
поведенческие нарушения, которые
сопровождают двигательные расстройства,
например, при таких заболеваниях, как болезнь
Гентингтона или гепатолентикулярная
дегенерация.
Обнаружение очаговых нарушений двигательных
функций или чувствительности,
отека дисков зрительных нервов указывает
на возможность объемного образования,
Кольцо Кайзера—Флейшера — признак гепатолентикулярной
дегенерации. Симптомн
сосудистых, метаболических расстройств,
заболевания печени могут указать на другие
причины, например приобретенную гепато-
церебральную дегенерацию или васкулит.
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.
Некоторые дополнительные методы исследования
могут оказать помощь при постановке
диагноза.
Лабораторные исследования крови и мочи.
В диагностике гепатолентикулярной дегм
нерации (болезни Вильсона) важное значение
имеет определение содержания меди в сыворотке
крови и мочи, а также сывороточного
уровня церулоплазмина.
Клинический анализ крови с определением
СОЭ помогает исключить полицитемию, васку-
лит, системную красную волчанку, которые способны
вызвать экстрапирамидные расстройства.
Биохимическое исследование крови может
помочь выявить печеночную дисфункцию,
связанную с болезнью Вильсона или
приобретенной гепатоцеребральной дегенерацией,
распознать тиреотоксикоз или гипо-
кальциемию, способные вызвать хорею,
атакже ряд метаболических расстройств, проявляющихся
миоклонией.
Серологические тесты используются для
диагностики системной красной волчанки
и нейросифилиса. Нейросифилис, способный
проявляться самыми разными невроло-
гаческими синдромами, следует с помощью
серологических тестов исключать у каждого
пациента с неврологической симптоматикой
неясного генеза.
Электроэнцефалография.
ЭЭГ может быть полезна при обследовании
больных с миоклонией, в других случаях
ее роль ограничена.
Методы нейровизуализации.
У некоторых пациентов с экстрапирамидными
расстройствами важное диагностическое
значение имеют методы нейровизуализации.
Рентгенография черепа и КТ могут выявить
внутримозговые кальцификаты, однако
клиническая интерпретация этой находки
бывает сложна. КТ и МРТ позволяют обнаружить
опухоль, которая может быть причиной
фокальной дискинезии, атрофию хвостатого
ядра при болезни Гентингтона или патологические
изменения базальных ганглиев при гепатолентикулярной
дегенерации.
Генетические исследования.
С помощью современных молекуляр-
но-генетических технологий установлены генетические
маркеры некоторых наследственных
экстрапирамидных расстройств. Так, ген,
ответственный за развитие болезни Гентингтона,
идентифицирован в теминальной полоске
короткого плеча 4-й хромосомы, ген
гепатолентикулярной дегенерации был локализован
на длинном плече 13-й хромосомы.
При этих заболеваниях генетическое исследование
позволяет подтвердить диагноз. Однако
использование генетических методов имеет
целый ряд ограничений: генетической гетерогенностью
и отсутствием данных о точной локализации
гена при некоторых заболеваниях,
этическими проблемами, связанными с возможностью
неблагоприятных психологических
реакций при диагностике фатальных заболеваний
на доклиническом этапе и перспективой
злоупотребления полученной информацией
работодателями, страховыми
компаниями и государственными службами.