Наследственная спастическая параплегия
Наследственная спастическая параплегия (НСП), или болезнь
Штрюмпелля, — общее название группы наследственных миелопатии,
проявляющихся медленно прогрессирующей нижней спас-
тической параплегией. Патоморфологической основой является
аксональная дегенерация, наиболее выраженная в самых длинных
нисходящих и восходящих трактах (кортикоспинальных, заднес-
толбовых, в меньшей степени спиноцеребеллярных). НСП может
проявиться в любом возрасте, но чаще дебютирует на втором-чет-
вертом десятилетии. Течение медленно прогрессирующее, инвали-
дизация может не наступать десятилетиями.
При так называемом изолированном («неосложненном») варианте
НСП основное проявление — нижний спастический парапарез,
который может сопровождаться легким снижением болевой и вибрационной
чувствительности, парестезиями в дистальных отделах
ног. На поздней стадии присоединяются императивные позывы, периодическое
недержание мочи. Черепная иннервация и функция рук
остаются сохранными.
При так называемых «осложненных» формах НСП («НСП-
плюс») парапарез сочетается с атрофией зрительных нервов, пигментным
ретинитом, дистальными амиотрофиями, нистагмом, мозжечковой
атаксией, умственной отсталостью или деменцией, экстрапирамидными
синдромами, нейросенсорной тугоухостью, ихтиозом.
К настоящему времени идентифицированы 17 генетических локу-
сов, связанных с изолированной и/или осложненной формами НСП,
большинство из них представлены в приложении (прил., табл. 6.2).
К особым формам НСП относятся:
1) синдром Шегрена—Ларссона (передается по аутосомно-ре-
цессивному типу, проявляется с рождения, ключевые признаки
—- ихтиоз, умственная отсталость, ретинопатия, генетический
дефект найден на 17-й хромосоме);
2) синдром Вера (передается по аутосомно-рецессивному, реже
доминантному типу, ключевой признак — атрофия зрительного
нерва);
3) синдром Къеллина (передается по аутосомно-рецессивному
типу, с детства проявляется умственной отсталостью и дегенерацией
сетчатки, позднее присоединяется параплегия);
4) НСП в сочетании с тяжелой сенсорной полиневропатией
(передается по аутосомно-рецессивному или аутосомно-до-
минантному типам);
5) НСП в сочетании с дистальной амиотрофией (тип наследования
вариабельный);
6) синдром Аллана-Герндона (передается по рецессивному Х-сцеп-
ленному типу, проявляется в раннем детском возрасте задержкой
развития, мышечной гипотонией, атаксией, параплегией,
ген найден в локусе Xq21).
Диагноз НСП облегчается положительным семейным анамнезом,
медленно прогрессирующим течением (что исключает ДЦП с
непрогрессирующим дефектом) (прил., табл. 6.3). В спорадических
случаях диагностика возможна лишь после исключения всех других
возможных причин поражения спинного мозга, включая рассеянный
склероз, компрессию спинного мозга, краниовертебральную
аномалию, фуникулярный миелоз, нейросифилис, а также опухоль
парасагиттальной области и наследственную генерализованную мышечную
дистонию, реагирующую на леводопу (болезнь Сегавы),
внешне иногда напоминающую спастическую параплегию.
G11.4 Наследственная спастическая параплегия
ОФД. Та же, что и в МКБ-10
ПРФД. Наследственная спастическая
параплегия, спорадический случай,
осложненная форма с умеренным
нарушением функции нижних
конечностей, атрофией зрительных
нервов, легкой мозжечковой атаксией,
медленный темп прогрессирования
Примечание. При формулировании диагноза указываются: 1) семейный
или спорадический характер случая; 2) тип наследования (при семейных
случаях); 3) форма (изолированная или осложненная); 4) темп прогрессирования
(медленный, умеренный, быстрый); 5) степень нарушения функции
нижних конечностей (легкая, умеренная, тяжелая); 6) сопутствующие
синдромы и степень их выраженности