Клиническая неврология

Миотония характеризуется замедленным рас
слаблением мышц после их сокращения в ре
зультате патологии мембраны мышечных вола
кон (сарколеммы), что внешне может проявляться
тугоподвижностыо. Некоторые формы
миотонии вызваны снижением проводимосп
хлорных каналов сарколеммы. При осмотр
миотонию часто удается распознать по затруд
ненному разгибанию пальцев после продам
тельного сжимания кисти в кулак или по длительному
сокращению мышцы после ее перкуссии.
При электромиографии пораженных мыщ
могут выявляться характерные высокочастотна
разряды, амплитуда и частота которых волной
разно возрастает и снижается, что вызывает звуковой
феномен, напоминающий звук пикируй
щего бомбардировщика или циркулярной пищ

Миотонические дистрофии
Миотоническая дистрофия 1-го типа - наследственное
заболевание, передающееся!
аутосомно-доминантному типу, которое обычно
проявляется на третьем-четвертом десятилетиях
жизни. Заболевание вызвано увеличении
числа тринуклеотидных повторов (ЦТГ)вгеи
на 19-й хромосоме (19ql3.2-19ql3.3) и мохя
быть диагностировано с помощью генетичее-
ких методов. Мутантный ген кодирует белц
названный миотонин-протеинкиназой. У н>
большой части пациентов с клиническиш
проявлениями, соответствующими миотони*
ской дистрофии, не выявляется указанной^
тации в гене миотонин-протеинкиназы. Миотония
сопровождается слабостью и атрофии
мышц лица, фудино-ключично-сосцевида!
мышцы и мышц дистальных отделов конем
стей (рис. 5—6). У больных выявляются тай
катаракта, лобное облысение, тестикулярй
атрофия, сахарный диабет, нарушение про»
димости сердца, снижение интеллекта.
Группа близких миотонических р»
стройств связана не с мутацией в гене мною
нин-протеинкиназы, а с изменениями на я
хромосоме (3q21.3). У пациентов с прою
мальной миотонической миопатией отмечают
миотония, катаракта, слабость в проксима»

ных отделах конечностей и менее тяжелое течение,
чем при миотонической дистрофии
1-го типа. Заболевание наследуется по аутосомно-
доминантному типу, но встречаются
и спорадические случаи. Описан вариант
с более тяжелым поражением мышц и развитием
тугоухости. При миотонической дистрофии
2-го типа, несмотря на генетические различия,
клиническая картина напоминает проявления
миотонической дистрофии 1-го типа,
втом числе и по наличию выраженной слабости
в дистальных отделах конечностей.
Для уменьшения миотонии применяют
хинина сульфат (300—400 мг 3 раза в день),
прокаинамид (0,5-1 г 4 раза в день) или фени-
тоин (100 мг 3 раза в день). При миотонической
дистрофии препаратом выбора является
фенитоин, так как остальные средства оказывают
нежелательное действие на сердечную
проводимость. Однако нет средств, которые
могли бы повлиять на мышечную слабость
или изменить течение заболевания.

Врожденная миотония.
Врожденная миотония (болезнь Томсена)
обычно наследуется по аутосомно-доминантному
типу и связана с мутацией на 7-й хромосоме
(7q35). Она характеризуется генерализованной
миотонией без мышечной слабости,
которая проявляется чаще всего сразу после
рождения, хотя иногда симптомы становятся
заметными в первые годы жизни. Тугоподвиж-
ность усиливается на холоде и в отсутствие
физической активности, но уменьшается при
движениях. У больных развивается гипертрофия
мышц, которая иногда бывает весьма выраженной.
Форма с аутосомно-рецессивным
наследованием (болезнь Беккера) начинается
позднее и характеризуется легкой слабостью и
атрофией дистальных мышц, но связана с дефектом
в том же генетическом локусе (7q35).
Для коррекции миотонии используют хинина
сульфат, прокаинамид, токаинид, мек-
силитин или фенитоин.

Комментарии закрыты.