Метаболические и эндокринные миопатии
Метаболические и эндокринные миопатии — гетерогенная группа
наследственных и приобретенных заболеваний мышц, связанных
с метаболическими расстройствами и проявляющихся слабостью и
утомляемостью мышц, миалгией, крампи. Наследственные метаболические
миопатии могут проявляться не только постоянной мышечной
слабостью, но и снижением переносимости физических нагрузок с
развитием преходящих контрактур вследствие невозможности использовать
в качестве энергетического субстрата глюкозу (например,
при гликогенозе Мак-Ардла) или липиды (например, при недостаточности
карнитина). Приобретенные метаболические миопатии
могут также возникать при хронических легочных заболеваниях,
сердечной или печеночной недостаточности, хронической почечной
недостаточности, а также при эндокринных заболеваниях
(тиреотоксикозе, гипотиреозе, гиперпаратиреозе, акромегалии,
гиперкортицизме). Разновидностями метаболических миопатии
являются периодический паралич и злокачественная гипертермия.
В МКБ-10 метаболические миопатии представлены в рубриках:
G71 («Первичные поражения мышц»).
G72 («Другие миопатии»).
G73* («Поражения нервно-мышечного синапса и мышц при болезнях,
классифицированных в других рубриках»).
G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная
в других рубриках ОФД — см. примечание
ПРФД. Митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом,
повторными инсультоподобными эпизодами с развитием выраженных
когнитивных нарушений, частыми мигренеподобными пароксизмами,
умеренно выраженной слабостью мышц проксимальных
отделов конечностей, прогрессирующее течение.
Примечание. Митохондриальные миопатии (энцефаломиопатия) — группа
наследственных мультисистемных заболеваний, которые связаны с нарушением
функционирования дыхательной цепи митохондрий. К характерным
проявлениям относятся: прогрессирующая наружная офтальмоплегия,
нейросенсорная тугоухость, мозжечковая атаксия, миоклонические
припадки, пигментная ретинопатия, нарушение проводимости сердца,
множественные липомы, низкорослость, почечная недостаточность, сахарный
диабет, катаракта. Диагноз подтверждают с помощью биохимических
тестов, выявляющих повышение содержания лактата и пирувата в
крови, и молекулярно-генетического исследования. При биопсии мышц
обычно выявляется скопление гигантских митохондрий под мембраной
мышечного волокна («рваные красные волокна»).
В данной подрубрике кодируются: 1) митохондриальные миопатии с дефицитом
цитохромоксидазы С, коэнзима Q, комплекса I; 2) митохондриальная энцефалопатия
с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (MELAS —
от англ. mitochondrial encephalomyopathy, lact-acidosis, stroke-like episodes) —
проявляется в молодом возрасте прогрессирующей миопатией, повторяющимися
инсультоподобными эпизодами, парциальными эпилептическими
припадками, мигренеподобной головной болью, миелопатией,
эндокринной дисфункцией (низкорослость, бесплодие, сахарный диабет).
При КТ и МРТ — множественные очаги, не укладывающиеся в границы
сосудистых бассейнов; 3) митохондриальная невропатия с желудочно-кишечным
расстройством и энцефалопатией (MNGIE — от англ. mitochondrial
neuropathy, gastrointestinal disorder, encephalopathy) — заболевание,
проявляющееся прогрессирующей наружной офтальмоплегией, полиневропатией,
слабостью в конечностях, хронической диареей, псевдообструкцией
кишечника. МРТ обнаруживает диффузные изменения белого
вещества, в крови выявляется лактацидоз, при биопсии мышц — «рваные
красные волокна»; 4) другие формы уточненных миопатии, не классифицированных
в других рубриках.
Некоторые формы митохондриальных миопатии кодируются в рубриках
других разделов:
1) хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ХПНО) — син
дром, проявляющийся птозом, симметричным ограничением подвижности
глазных яблок, слабостью в мышцах проксимальных отделов конеч
ностей и другими проявлениями, характерными для митохондриальных
энцефаломиопатий кодируется в подрубрике Н49.4;
2) Синдром Кирнса—Сейра, характеризующийся развитием ХПНО до 20 лет,
наличием пигментной ретинопатии, нейросенсорной тугоухости, мозжечковой
атаксии, сахарного диабета, нарушением проводимости сердца,
увеличением уровня белка в ЦСЖ, кодируется в подрубрике Н49.8 («Другие
формы паралитического косоглазия»), миоклоническая эпилепсия с
«рваными красными волокнами» (MERRF) - кодируется в подрубрике
G40.4 (см. гл. 9 «Эпилепсия»).
см.далее