Идиопатическая торсоинная дистония.
Заболевание характеризуется дистоничес-
кими спазмами и позами в отсутствие других
неврологических симптомов. Роды и раннее
развитие ребенка обычно протекают без особенностей.
Прежде чем диагностировать это
заболевание, следует на основании данных
анамнеза и результатов параклинических исследований
исключить другие причины дистонии.
Идиопатическая торсионная дистония
может наследоваться по аутосомно-доминантному
(пенетрантность — 30—40%), аутосомно-
рецессивному или сцепленному с Х-хромосомой
рецессивному типу. В некоторых случаях
определены дефектные гены (табл. 7—5). В семейных
случаях с аутосомно-доминантным
типом наследования генетическое исследование
позволяет выявлять носителей делении
тринуклеотида ГАГ (гуанин-аденин-гуанин)
гене, кодирующем белок торсин А, связанный
с АТФ. Этот генетический локус обозначен
как DYT1. Часть случаев возникает спорадически.
В различных участках мозга выявлено
изменение концентрации норадреналина,
серотонина и дофамина, однако роль этих изменений
в патогенезе дистонии неизвестна.
Гиперкинез развивается в детском или более
позднем возрасте и сохраняется в течение всей
жизни. Диагноз устанавливается на основании
клинической картины.
Клиническая картина.
А. Анамнез
При дебюте заболевания в детском возрасте
обычно выявляется положительный семейный
анамнез, гиперкинез первоначально вовлекает
нижние конечности и постепенно прогрессирует
с развитием генерализованной дистонии
и тяжелой инвалидизацией больного.
При возникновении дистонии у взрослого
семейную отягощенность удается установить
не часто, заболевание первоначально вовлекает
аксиальные отделы и верхние конечности,
лишь в 20% случаев оно приобретает прогрессирующее
течение с развитием генерализованной
дистонии, но тяжелая инвалидиза-
ция наблюдается редко.
Б. Осмотр.
Заболевание характеризуется насильственными
движениями и позами, которые
обычно усиливаются при произвольных движениях.
Могут наблюдаться насильственные
поворот головы в сторону (кривошея, или
тортиколлис), гиперпронация предплечья со
сгибанием кисти в запястье и переразгибанием
пальцев, разгибание голени с подошвенным
сгибанием и ротацией стопы, наклон
или переразгибание туловище. Часто
наблюдаются насильственные гримасы, непроизвольное
форсированное зажмуривание
глаз (блефароспазм), открывание рта или
сжимание челюстей, выпячивание, втягива-
ние или надувание губ, напряжение платиз-
мы, перекатывание или высовывание языка
(оромандибулярная дистония).
Дифференциальный диагноз.
Прежде чем установить диагноз идиопатической
торсионной дистонии, следует исключить
другие причины дистонии (табл. 7—3).
В связи с этим важное диагностическое значение
имеют нормальное раннее психомоторное
развитие — до момента возникновения насильственных
движений, отсутствие других неврологических
симптомов и отклонений при параклинических
исследованиях. При первичной
торсионной дистонии, возникшей до
30-летнего возраста, проведение генетического
тестирования (особенно на DYTl-ген) и медико-
генетического консультирования делает
ненужными многие другие исследования и облегчает
дальнейшее ведение больных. При более
позднем начале заболевания больного целесообразно
подвергнуть генетическому исследованию
лишь в том случае, когда у кого-
нибудь из его родственников имелась дистония
с ранним началом.
Лечение.
Насильственные движения, хотя бы частично,
удается облегчить с помощью лекарственных
препаратов. В некоторых случаях
отмечается драматический эффект леводопы.
Этот вариант классической торсионной дистонии
рассмотрен отдельно (см. ниже). Значительный
эффект могут дать высокие дозы
антихолинергических препаратов, которые
следует назначать в максимально переносимых
дозах. Обычно используют тригексифе-
нидил, суточную дозу которого доводят до
40—50 мг/сут. (дозу дробят на 3—4 приема).
Иногда состояние облегчает диазепам. Можно
испробовать также фенотиазины, галопе-
ридол, тетрабеназин, однако прием этих препаратов
в эффективной дозе нередко вызывает
легкий паркинсонический синдром. Из остальных
препаратов бывают полезны баклофен
и карбамазепин. При преимущественно
односторонней дистонии с вовлечением конечностей
показана стереотаксическая тала-
мотомия. У части больных эффективна стимуляция
бледного шара — возможности этого
метода в настоящее время исследуются.
Течение и прогноз.
Примерно в трети случаев развивается тяжелая
инвалидизация, и больные оказываются
прикованными к постели или инвалидно!
коляске, тогда как другая треть больных поражается
лишь в легкой степени. В целом тяжелый
функциональный дефект чаще развивается
в тех случаях, когда заболевание проявляется
в детском возрасте.