Глава 5 Мозжечковые атаксии.
1. Врожденная непрогрессирующая мозжечковая атаксия
2. Ранняя мозжечковая атаксия
3. Поздняя мозжечковая атаксия
4. Другие формы наследственных мозжечковых атаксий
Мозжечковая атаксия — симптомокомплекс, включающий нарушение
равновесия и ходьбы (статолокомоторная атаксия), дисметрию
и дискоординацию в конечностях, интенционное дрожание, скандированную
речь, нистагм, некоторые другие признаки и вызванный
поражением мозжечка и связанных с ним структур.
Мозжечковая атаксия может быть:
1) первичной (наследственные или идиопатические мозжечковые
атаксии, в основе которых обычно лежит нейродегене-
ративный процесс);
2) вторичной (вызывается инфекциями, опухолями, дегенерацией
мозжечка при гипотиреозе, алкоголизме, паранеопла-
стическом синдроме, мальабсорбции, побочным действием
лекарственных веществ и т. д.);
3) вызванной наследственными нейрометаболическими расстройствами
(см. табл. 5.1 в приложении);
4) связанной с аномалиями развития.
Первичная мозжечковая атаксия может иметь раннее начало (до
20 лет) или позднее начало (после 20 лет). По патоморфологическим
и клиническим данным традиционно выделяют три основных варианта
первичной мозжечковой атаксии (дегенерации):
1) корковая мозжечковая дегенерация, вовлекающая преимущественно
клетки коры мозжечка, проявляющаяся только мозжечковой
атаксией и атрофией мозжечка по данным КТ и
МРТ;
2) оливопонтоцеребеллярная дегенерация (атрофия), которая вовлекает,
наряду с корой мозжечка, нижние оливы, собственные
ядра моста и волокна, следующие от них в основании
моста и средней ножке мозжечка, и проявляется сочетанием
мозжечковой атаксии с пирамидными, экстрапирамидными,
бульбарными расстройствами, офтальмоплегией, демен-
цией и др., а при нейровизуализации — сочетанной атрофией
мозжечка и ствола с изменением интенсивности сигнала от
стволовых структур и ножек мозжечка;
3) спиноцеребеллярная дегенерация, характеризующиеся сочетан-
ным поражением мозжечка и проводящих путей в спинном
мозге, иногда сопровождающимся патологией периферических
нервных волокон и стволовых структур.
В последние годы выяснилось, что границы между этими формами
условны, в одних и тех же семьях могут встречаться различные
клинико-патоморфологические варианты наследственной мозжечковой
атаксии. В связи с этим установить нозологическую принадлежность
того или другого случая зачастую возможно лишь при мо-
лекулярно-генетическом исследовании.
В МКБ-10 формы первичной мозжечковой атаксии, а также
некоторые варианты атаксии при наследственных нейрометаболи-
ческих заболеваниях кодируются в рубрике G11 «Наследственная
атаксия». В эту рубрику не включаются атактическая форма детского
церебрального паралича (G80.-), а также мозжечковая атаксия
при большинстве наследственных нейрометаболических заболеваний
(Е70-Е90).
В рамках рубрики выделены пять основных групп заболеваний:
1) врожденные (непрогрессирующие) мозжечковые атаксии;
2) мозжечковые атаксии с ранним началом;
3) мозжечковые атаксии с поздним началом;
4) мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК;
5) другие наследственные атаксии.