G11.3 Мозжечковая атаксия с нарушением
G11.3 Мозжечковая атаксия с нарушением
репарации ДНК
Телеангиоэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар]
Исключены: синдром Коккейна (Q87.1), пигментная
ксеродермия (Q82.1)
ОФД. Атаксия-телеангиоэктазия
ПРФД — см. примечание.
Примечание. Атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Бар) — редкое ау-
тосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся в первые годы жизни
статолокомоторной атаксией, нистагмом, дизартрией, арефлексией,
миоклонией, гипестезией в дистальных отделах конечностей, задержкой
развития. Характерны также телеангиоэктазии (особенно в конъюнктиве
глаз), иммунодефицит с гипоплазией тимуса, недостаточностью IgA
и IgG2, частые легочные инфекции и злокачественные новообразования
системы крови (лейкозов, лимфом) и других органов.
Пигментная ксеродермия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание,
также связанное с нарушением репарации ДНК, проявляющееся в раннем
детстве повышенной чувствительностью кожи к солнечному свету,
задержкой развития, микроцефалией, атаксией, хореей, пирамидными и
переднероговыми проявлениями, полиневропатией, надъядерной офталь
моплегией.
Синдром Коккейна — аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющее
ся на 2-м году жизни задержкой роста и психического развития. В последующем
развиваются атаксия, спастичность, полиневропатия, тугоухость,
нарушение зрения вследствие катаракты, атрофии зрительного нерва и
пигментной дегенерации сетчатки, нарушение слезоотделения. Характерен
внешний вид: большие уши, орлиный нос, глубоко посаженные
глаза, выступающий подбородок, гиперпигментация кожи, карликовость с
множественной контрактурой суставов. Часто отмечается кальцификация
базальных ганглиев.
G11.8 Другие наследственные атаксии
ОФД. Наследственная мозжечковая атаксия.
Примечание. В подрубрике G11.8 следует кодировать случаи мозжечковой
атаксии, не включенные в предыдущие рубрики
G11.9 Неуточненные наследственные
атаксии (мозжечковые дегенерации)
Код для статистического учета не-
уточненных мозжечковых дегенерации.