Г. Конечностно-поясная мышечная дистрофия.
Г. Конечностно-поясная мышечная дистрофия.
Ранее под этим термином «скрывались»
внешне сходные случаи самых различных заболеваний,
в том числе недиагностированные
случаи других мышечных дистрофий. В своей
классической форме это заболевание наследуется
по аутосомно-рецессивному или ауго-
сомно-доминантному типам (табл. 5-14) и
проявляется в подростковом или юношескон
возрасте. В отличие от дистрофий Дюшеннан
Беккера, мышцы плечевого и тазового поясм
поражаются примерно в равной степени. Псевдогипертрофии
отсутствуют, уровень КФК в
сыворотке увеличивается менее значительно.
Д. Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия.
Аутосомно-доминантное заболевание, которое
обычно проявляется в подростковом!
юношеском возрасте и не приводит к укорочению
продолжительности жизни. Генетический
дефект заключается в перестройке гомео-
боксного гена на 4-й хромосоме (4q35). Выраженность
клинических проявлений вариабельна.
Характерна слабость мышц лица,
шеи, плечевого пояса, но иногда отмечается!
слабость разгибателей стопы («свисающм
стопа»). Часто выявляются крыловидные лопатки.
Сердце не поражается, уровень КФК
остается нормальным или слегка повышаете!
Е. Дистальные миопатии.
Группа заболеваний, обычно наследующихся
по аутосомно-доминантному типуi
клинически часто проявляющихся после!
лет, хотя у гомозигот возможно более раннее
начало с более тяжелым течением. Преимущественно
поражаются мелкие мышцы кистей
и стоп, разгибатели кистей и стоп. Выделяют
различные формы, отличающиеся распределением
мышечной слабости. Течение
медленно прогрессирующее. Описаны дис-
тальные миопатий с аутосомно-рецессивным
типом наследования и возникающие спорадически,
которые проявляются прогрессирующей
слабостью нижних конечностей в подростковом
или юношеском возрасте.
Ж. Окулярная мышечная дистрофия
Типичная форма этой патологии передается
по аутосомно-доминантному типу, хотя
встречаются случаи с аутосомно-рецессивным
типом передачи или возникающие спорадически.
Некоторые случаи связаны с делениями в
митохондриальной ДНК. Клинически заболевание
обычно проявляется до 30 лет. Самым
ранним проявлением служит птоз, в последующем
развивается прогрессирующая наружная
офтальмоплегия. Нередко наблюдается
слабость мимической мускулатуры. Возможно
субклиническое вовлечение мышц конечностей.
Течение медленно прогрессирующее. Граница
между окулярной и окулофарингеальной
дистрофией (см. ниже) во многих случаях остается
неясной*.
3. Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
Заболевание передается по аутосомно-
доминантному типу и с повышенной частотой
встречается в некоторых географических
регионах, в том числе в Квебеке и юго-западной
части США. Большинство случаев заболевания
проявляются на третьем-пятом десятилетиях
жизни развитием птоза, тотальной
наружной офтальмоплегии, дисфагии,
слабости мимической мускулатуры и часто
проксимальных мышц конечностей. Уровень
КФК в сыворотке несколько повышен. Тяжесть
состояние часто определяется выраженностью
дисфагии, которая может требовать
питания через назогастральный зонд
или гастростому.
Е. Параспинальная мышечная дистрофия.
Прогрессирующая слабость параспиналь-
ной мускулатуры может развиться после 40 лет
у пациентов любого пола. Некоторые случаи
имеют семейный характер. Характерны боль в
спине и выраженный кифоз (камптокормия,
или «синдром согнутой спины»). Уровень
КФК в сыворотке слегка повышен. При КТ
может обнаруживаться замещение параспи-
нальной мускулатуры жировой тканью.