Фокальная дистония.
Некоторые проявления идиопатической
торсионной дистонии могут возникать как отдельный
феномен. Подобные фокальные варианты
дистонии можно рассматривать как
облегченные формы {formes frustes) идиопатической
торсионной дистонии, особенно в тех
случаях, когда у родственников больного выявляются
развернутые формы этого заболевания.
Однако у значительного числа больных
с фокальной дистонией, которая обычно проявляется
во взрослом возрасте, отсутствует положительный
семейный анамнез. Тем не менее
описаны семейные случаи фокальной дистонии
с началом во взрослом возрасте, передающиеся
по аутосомно-доминантному типу
и связанные с генетическим локусом DYT7 на
18-й хромосоме (18р31).
В качестве отдельных вариантов фокальной
дистонии встречаются блефароспазм
и оромандибулярная дистония.
Спастическая кривошея обычно проявляется
на третьем—пятом десятилетиях жизни
и характеризуется насильственным поворотом
головы в одну из сторон. Поначалу это
происходит эпизодически, но со временем
насильственная поза головы становится все
более стойкой. Гиперкинез обычно сохраняется
в течение всей жизни, но иногда наблюдаются
спонтанные ремиссии, особенно
впервые 18 месяцев после появления симптомов.
Медикаментозная терапия редко бывает
эффективной. Тем не менее имеет
смысл испробовать ряд препаратов, используемых
при идиопатической торсионной дистонии,
которые у некоторых пациентов дают
несомненный эффект. При резком отклонении
головы в сторону иногда эффективно
селективное пересечение добавочного нерва
(XI черепного нерва) и верхних шейных корешков,
но эффект этого оперативного вмешательства
зачастую бывает временным,
и насильственный поворот может возобновиться.
Наиболее эффективны локальные
инъекции ботулотоксина в гиперактивные
мышцы, однако их действие продолжается
несколько месяцев, поэтому для поддержания
эффекта необходимы регулярные повторные
инъекции.
Писчий спазм характеризуется дистониче-
ской позой кисти и предплечья, возникающей
при письме. Иногда аналогичный гиперкинез
возникает при игре на пианино, работе
отверткой, пользовании столовыми принадлежностями.
Лекарственная терапия обычно
не дает эффекта, и пациенту приходится
учиться пользоваться другой рукой для выполнения
указанных действий. Инъекции
ботулотоксина в вовлеченные мышцы иногда
бывают эффективны.