Е75.1 Другие ганглиозидозы
Е75.1 Другие ганглиозидозы
Ганглиозидоз:
• БДУ
• GM,
. GM3
Муколипидоз IV типа
ОФД. Та же, что и в МКБ-10
ПРФД — см. примечание
Примечание. GMj-ганглиозидоз связан с недостаточностью лизосомаль-
ной кислой бета-галактозидазы и является наиболее распространенным
вариантом ганглиозидозов. Выделяют три основных типа заболевания,
отличающиеся быстротой прогрессирования и степенью вовлечения вну
тренних органов.
GM^-ганглиозидоз 1 типа (инфантильная форма) проявляется вскоре после
рождения. Характерны черепно-лицевая дизморфия: уплощённая переносица,
эпикантус, удлиненная верхняя губа, гипертрофия десен, умеренная
макроглоссия, низко посаженные ушные раковины, отечные веки
(лицо «бурундука»), мышечная гипотония, сменяющаяся спастичностью,
задержка психомоторного развития, судорожные припадки, гепатоспле
номегалия, костно-суставные деформации (сгибательные контрактуры
конечностей, кифосколиоз, тенденция к укорочению концевых фаланг
пальцев, изменения длинных трубчатых костей, гипоплазия и клювоо
бразные деформации одного или нескольких позвонков в грудном и по
ясничном отделе позвоночника), у половины больных — симптом «виш
невой косточки» на глазном дне. Течение — быстро прогрессирующее,
летальный исход — в'течение 3 лет. В биоптатах костного мозга, печени,
селезенки выявляются «пенистые» клетки; в лейкоцитах и культуре фибробластов
— снижение активности фермента бета-галактозидазы.
GM ^ганглиозидоз IIтипа (ювенилъная форма) проявляется на 6—18-м месяце
жизни задержкой психомоторного развития, судорожными припадками,
атаксией. Висцеральные нарушения и костно-суставные деформации
не характерны, однако при рентгенографии могут выявляться гипоплахия
тел позвонков на стыке грудного и поясничного отделов и вертлужной
впадины тазобедренного сустава. Летальный исход на 3—7-м году жизни.
GMj-ганглиозидоза III типа (взрослая форма) проявляется в подростковом
или молодом возрасте спастичностью, атаксией, дизартрией, иногда дистонией
и нарастающим снижением интеллекта. Течение — медленно прогрессирующее.
Костных и висцеральных изменений нет.
Муколипидоз IV типа характеризуется грубой задержкой психомоторного
развития на первом году жизни, помутнением роговицы, дегенерацией
сетчатки. Изменений скелета и внутренних органов нет, черты лица нормальные.
Первичный биохимический дефект неизвестен.
Е75.2 Другие сфинголипидозы
Болезнь:
• Фабри (Андерсон)
• Гаучера
• Краббе
• Ниманна—Пика
Синдром Фабера
Метахроматическая лейко-
дистрофия
Недостаточность сульфа-
тазы
Исключена: адренолейкодистрофия
(Аддисона—
Шильдера) (Е71.3)
ОФД. Та же, что и в МКБ-10
ПРФД. Метахроматическая лейко-
дистрофия, взрослая форма с развитием
умеренного спастического
тетрапареза и выраженной мозжечковой
атаксии с умеренным ограничением
способности к передвижению,
деменция легкой степени,
преходящие психотические эпизоды,
медленно прогрессирующее течение
Примечание. Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома туловища, наследственный
дистопический липидоз) связана с недостаточностью лизо-
сомальной альфа-галактозидазы А, наследуется по рецессивному Х-сце-
пленномутипу. Проявляется в детском и подростковом возрасте постепенно
нарастающей жгучей болью и парастезиями в стопах и кистях, которые
усиливаются при повышении температуры и физических упражнениях.
Наиболее характерный признак — темно-красные пятна и папулы (теле-
ангиоэктазии) размером до 2 мм, концентрирующиеся на бедрах и нижней
части туловища {angiokeratoma corpris diffusum). Позднее развиваются по
ражения почек, вызывающие артериальную гипертензию, инфаркты мозга
и кардиомегалия, ишемия миокарда с недостаточностью сердечно-сосудистой
системы, ангидроз, гиперкератоз, помутнение роговицы, остеопороз.
Нередко отмечаются боли в животе и нарушения функции кишечника.
Больные обычно умирают от почечной недостаточности, поражения сердца
или сосудистых поражений головного мозга.
Болезнь Гоше связана с дефицитом глюкоцереброзидазы. Выделяют три
типа болезни. Тип I (взрослая форма) — не сопровождается поражением
нервной системы. Тип II (инфантильная форма) — характеризуется быстрым
прогрессированием с появлением паралича горизонтального взора,
тризма, нарушений глотания, опистотонической реакции на раздражители,
повторяющимися эпизодами ларингоспазма, задержкой и регрессом
психомоторного развития, развитием гепатоспленомегалии. Летальный
исход в течение 2 лет. Тип III (ювенильная форма) — проявляется в детском
возрасте. Тип ША характеризуется развитием рефрактерных к лечению
миоклонических и генерализованных тонико-клонических припадков,
деменции, иногда спастичности и атаксии. При типе ШВ отмечается
развитие тяжелых висцеральных поражений (цирроза печени, портальной
гипертензии).
Болезнь Краббе (глобоидоклеточная лейкодистрофия) связана с дефицитом
галактоцереброзидазы, передается по аутосомно-рецессивному типу.
Инфантильная форма проявляется на первом году жизни генерализованным
повышением мышечного тонуса, задержкой моторного развития,
спастическими парезами, мышечными спазмами, рвотой, повышенной
возбудимостью, в последующем развивается арефлексия, атрофия зрительного
нерва. Ювенильная форма проявляется на 2—10-м годах жизни
прогрессирующей атаксией, деменцией, псевдобульбарными нарушениями,
атрофией зрительных нервов. Взрослая форма проявляется после
10 лет, характеризуется медленным прогрессированием с развитием спастического
тетрапареза, псевдобульбарного паралича, атрофии зритель
ных нервов и т. д.
Болезнь Ниманна—Пика представляет собой гетерогенную группу забо
леваний. При типах А и В выявляется первичная недостаточность сфин-
гомиелиназы, в результате сфингомиелин накапливается во всех тканях,
включая ткань головного мозга (тип А) или во внутренних органах (тип В).
При типе С дефицит сфингомиелиназы носит вторичный характер и свя
зан с недостаточной эстерификацией холестерола. Тип D по всей види
мости, представляет вариант типа С. Для болезни Ниманна—Пика типа А
характерно начало симптомов в первое полугодие жизни, гепатоспле
номегалия, лимфаденопатия, регресс психомоторного развития, снижение
остроты зрения, быстро прогрессирующее течение, на глазном дне
симптом «вишнёвой косточки», в биоптатах внутренних органов и лей
коцитах периферической крови - «пенистые» клетки (клетки Ниманна-
Пика), включения сфинголипидов в клетках биоптатов печени, селезенки
и лимфатических узлов, в лейкоцитах, культуре фибробластов и других
тканях — снижение активности фермента сфингомиелиназы.