Е71.2 Нарушения обмена аминокислот
Е71.2 Нарушения обмена аминокислот
с разветвленной
цепью неуточненные
Код для статистического учета не-
уточненных случаев нарушения обмена
аминокислот с разветвленной цепью.
Е71.3 Нарушения обмена жирных кислот
Адренолейкодистрофия
(Аддисона—Шильдера)
Дефицит мышечной карнитинпальмитилтрансферазы
Исключены:
болезнь Рефсума (G60.1)
болезнь Шильдера (G37.0)
болезнь Зельвегера (Q87.8)
ОФД. Та же, что и в МКБ-10
ПРФД. Адренолейкодистрофия, церебральная
форма, с выраженным
спастическим тетрапарезом, умеренным
псевдобульбарным синдромом,
выраженными когнитивными
нарушениями, атрофией зрительных
нервов, быстро прогрессирующее течение
Примечание. Адренолейкодистрофия — заболевание, преимущественно поражающее
белое вещество больших полушарий и кору надпочечников;
передается по рецессивному Х-сцепленному типу и связано с нарушением
продукции мембранного белка пероксисом, что ведет к расстройству
метаболизма жирных кислот с очень длинной цепью и их накоплению в
организме. Выделяют:
1) церебральную (классическую) форму заболевания с массивным поражением
белого вещества больших полушарий, чаще проявляющуюся в
детском й подростковом возрасте слабоумием, глухотой, гемианопсией,
мозжечковой атаксией, позднее атрофией зрительного нерва, пирамидным
синдромом, дисфагией;
2) адреномиелоневропатию с преимущественным поражением спинного
мозга и периферических нервов, которая чаще всего развивается на
втором-третьем десятилетии жизни, медленно прогрессирующим спа
стическим парапарезом, сопровождающимся нарушением чувствительности,
более выраженным в дистальных отделах конечностей, и тазовыми
расстройствами;
3) изолированную надпочечниковую недостаточность (без вовлечения нерв
ной системы).
Признаки надпочечниковой недостаточности (астения, повышенная
утомляемость, рвота, гиперпигментация в области кожных складок) вы
являются более чем у 90% больных с детской церебральной формой и у
70% больных с адреномиелоневропатией. Диагноз подтверждается об
наружением в плазме высокого уровня жирных кислот с очень длинной
цепью. КТ и МРТ выявляют в белом веществе теменных и затылочных
долей обширные симметричные зоны демиелинизации, накапливающие
по периферии контраст.
Е72 Другие нарушения обмена аминокислот
Исключены: отклонения от нормы без проявлений болезни (R70—R89)
Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот
Болезнь Хартнапа
Синдром Лоу
Исключены: нарушения
метаболизма триптофана (Е70.8)
ОФД. Та же, что и в МКБ-10, с указанием названия типа в соответствии
с перечнем рубрики МКБ
ПРФД — см. примечание
Примечание. Болезнь Хартнапа — аутосомно-рецессивное заболевание,
обусловленное нарушением всасывания триптофана и других нейтральных
аминокислот в кишечнике и их реабсорбции в почечных канальцах.
Это приводит к нарушению синтеза никотиновой кислоты и избыточной
экскреции с мочой и калом продуктов распада аминокислот. Проявляется
в детском возрасте приступами, во время которых кожа больных покрывается
красными пятнами, развиваются спутанность сознания и галлюцинации,
преходящая мозжечковая атаксия, нистагм, тремор. Приступы
провоцируются длительным пребыванием на солнце, эмоциональным
стрессом, приемом сульфаниламидов и продолжаются в среднем 2 недели.
Со временем могут развиваться отставание в психическом развитии,
атрофия зрительных нервов, поражение почек.
Синдром Лоу (окулоцеребральный синдром) — рецессивное Х-сцепленное
заболевание, проявляющееся на первом году жизни отставанием в психомоторном
развитии, глаукомой, катарактой, миопатией, маятникообраз-
ным нистагмом, почечной недостаточностью.
Е72.1 Нарушения обмена серосодержащих аминокислот
Цистатионинурия
Гомоцистинурия
Метионинемия
Недостаточность сульфитоксидазы
Исключена: недостаточность
транскобаламина II (D51.2)
ОФД. Гомоцистинурия
ПРФД. Гомоцистинурия, II форма,
умеренно выраженный спастический
тетрапарез, выраженная умственная
отсталость до степени дебильности,
редкие генерализованные судорожные
припадки, подвывих хрусталика с вторичной глаукомой
Примечание. Среди указанных в подрубриках вариантов чаще встречается
гомоцистинурия, которая проявляется дефектами развития опорно-двигательного
аппарата, глаз, психическими расстройствами, спастическим
параличом и эпилептическими припадками. Диагноз подтверждается
«свекольным окрашиванием» мочи при цианид-нитропруссидном тесте,
обнаружением гомоцистеина и высоким уровнем метионина в моче.
В 40—60% назначение В6 корригирует указанные расстройства. Выделяют
четыре формы гомоцистинурии: I форма — В6-зависимая; II форма —
В6-резистентная; III форма — связанная с нарушением метаболизма
кобаламина; IV форма — связанная с недостаточностью фермента
5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы/
Е72.2 Нарушения обмена цикла мочевины
Аргининемия
Аргининосукцинацидурия
Цитруллинимия
Гипераммонемия
Исключены: нарушения
метаболизма орнитина (Е72.4)
ОФД. Та же, что и в МКБ-10; проводится
наименование одного из типов,
перечисленных в подрубрике
Примечание. Заболевания, относящиеся к данной группе, проявляются сразу
после рождения мышечной гипотонией, эпилептическими припадками,
рвотой, нарушением дыхания, геморрагическим синдромом. В отсутствие
лечения развиваются коматозное состояние и летальный исход. Характерным
лабораторным признаком является повышение уровня аммиака в сыворотке
крови.