Е70.8 Другие нарушения обмена
Е70.8 Другие нарушения обмена
ароматических аминокислот:
• обмена гистидина
• обмена триптофана
ОФД — см. примечание
ПРФД. Гистидинемия с грубой задержкой
психомоторного развития,
частыми генерализованными судорожными припадками
Примечание. В данной подрубрике кодируются нарушения метаболизма
гистидина (гистидинемия) и триптофана.
Гистидинемия связана с дефицитом гистидазы и проявляется в первые
два года жизни задержкой психомоторного развития, речевыми нарушениями,
судорожными припадками; отмечается фенотипическое сходство
больных с детьми, страдающими фенилкетонурией (русые волосы, голубые
глаза, дерматит). Диагноз подтверждается выявлением в крови, мочи,
ЦСЖ резкого повышения уровня гистидина.
Е71 Нарушения обмена аминокислот с разветвлённой цепью и обмена
жирных кислот.
Е71.0 Болезнь кленового сиропа ОФД. Та же, что и в МКБ-10
Примечание. Болезнь «кленового сиропа» обусловлена дефицитом дегидро-
геназы альфа-кетокислот, что приводит к нарушению окислительного де-
карбоксилирования и накоплению аминокислот с разветвленной цепью.
Выделяют четыре клинических варианта течения болезни: классический,
интермитирующий, промежуточный, тиамин-зависимый.
При классической форме первые симптомы проявляются на первой неделе
жизни в виде генерализованных судорожных припадков, повышенной возбудимости,
повышения мышечного тонуса, преходящей офтальмоплегии,
отказа от пищи, рвоты. В результате могут развиваться обезвоживание,
кома, нарушения дыхания. Заболевание протекает тяжело и может быстро
приводить к смерти. При лабораторном исследовании выявляются ацидоз
и высокое содержание лактата в крови, гипогликемия, накопление в
крови и моче аминокислот с разветвленной цепью (лейцина, изолейцина,
валина). С мочой экскретируются 2-кетоизовалериановая, 2-гидроксии-
зокапроновая, 2-гидрокси-З-метил-п-валериановая и другие кислоты, что
обуславливает специфический запах мочи.
Интермиттирующая форма болезни характеризуется приступообразным
течением, обострение провоцируется интеркуррентным заболеванием, хирургическим
вмешательством, приемом больших количеств белка и т. д.
В межприступный период симптоматика отсутствует.
Промежуточная форма отличается менее злокачественным течением без
выраженных приступов. Больные отстают в психомоторном развитии,
отмечаются судорожные припадки, мышечная гипотония, ацидоз, может
быть характерный запах мочи.
Тиаминзависимая форма по клиническим проявлениям сходна с проме
жуточной формой, но отличается хорошей реакцией на тиамин. Другие
формы протекают менее агрессивно, но также быстро приводят к смерти.
Е71.1 Другие виды нарушений обмена
аминокислот с разветвленной цепью
Гиперлейцин-изолейцинемия
Гипервалинемия
Изовалериановая ацидемия
Метилмалоновая ацидемия
Пропионовая ацидемия
ОФД. Органические ацидемии
(указать название типа ацидемии в
соответствии с перечнем рубрики МКБ)
Примечание. Органические ацидемии проявляются на первом-втором году
жизни респираторным дистресс-синдромом, эпилептическими припадками,
упорной рвотой, диареей, обезвоживанием, анорексией. В качестве
осложнения могут развиваться кровоизлияние в мозг, кардиомиопатия,
панкреатит, поражение печени, синдром Рейе, нефрит, поражение слухового
и зрительного нервов, умственная отстал ось. В тяжелых случаях
развивается коматозное состояние с летальным исходом. При биохимическом
исследовании выявляются метаболический ацидоз, кетоацидоз,
гипогликемия, гипокарнитинемия, гипераммониемия, гиперглицинемия,
гиперлактат- и гиперпируватацидемия, увеличение экскреции органи
ческих кислот. Характерной чертой метилмалоновой ацидемии является
повреждение базальных ганглиев с развитием дистонии и хореи, а также
наличие спастичности; при пропионовой ацидемии развиваются мышечная
гипотония, эпилептические припадки, миоклония. Неизбежен ле
тальный исход.