Для болезни Ниманна— Пика
Для болезни Ниманна— Пика типа С характерна манифестация симптомов в 3—8 лет,
паралич вертикального взора, мозжечковые и экстрапирамидные нарушения:
атаксия, тремор, хореоатетоз, дистония, судороги, умственная
отсталость, умеренная гепатоспленомегалия, прогрессирующее течения,
в биоптатах внутренних органах и костного мозга — «пенистые» клетки
(клетки Ниманна—Пика), в биоптатах кожи — включение липидов.
Болезнь Фабера — очень редкое заболевание, связанное с дефицитом
цераминидазы и проявляющееся на первых неделях жизни своеобразным
криком (вследствие фиксации гортанного хряща), респираторным
дистресс-синдромом, прогрессирующей полиартропатией с периартику-
лярным отеком и последующим развитием анкилоза, грубой задержкой
психомоторного развития.
Метахроматическая лейкодистрофия связана с недостаточностью арил-
сульфатазы А и накоплением галактозилсульфатида, что приводит к нарушению
образования миелиновой оболочки нервных волокон как в
центральной, так и в периферической нервной системе. Передается по
аутосомно-рецессивному типу. Инфантиалъная форма проявляется до 2 лет
нарастающими параличами, атаксией, умственной отсталостью или де-
менцией, эпилептическими припадками, атрофией зрительных нервов,
признаками полиневропатии. Летальный исход наступает в течение нескольких лет.
Ювенильная форма начинается в возрасте 2—10 лет с изменений поведения
и походки. В последующем развиваются атаксия, спастический тетрапа-
рез, экстрапирамидные синдромы, деменция, эпилептические припадки,
полиневропатия. Летальный исход через 3—15 лет.
Взрослая форма проявляется после 10 лет и характеризуется развитием
деменции, психотических расстройств. Неврологические синдромы — те
же, что и при ювенильной форме, но прогрессируют медленнее.
Диагноз подтверждается при исследовании активности арилсульфатазы А
в лейкоцитах и культуре фибробластов.
Е75.3 Сфинголипидоз неуточненныи
ОФД. Та же, что и в МКБ-10.
Е75.4 Липофусциноз нейронов
Болезнь Баттена:
• Билыиовского—Янского
• Куфса
• Сантавуори
• Шпильмейера—Фогта
ОФД. Нейрональный цероидный
липофусциноз (цероид-липофус циноз)
ПРФД — см. примечание
Примечание. Нейрональный цероид-липофусциноз (болезнь Баттена) — груп
па наследственных болезней обмена, характеризующихся накоплением
аутофлуоресцирующих липопигментов в нейронах, а также других клетках
различных тканей организма (кожа и слизистые оболочки, костный мозг,
печень, селезенка, почки, лимфатические узлы). Выделяют четыре основных
формы заболевания.
Инфантильный тип (болезнь Сантавуори) — аутосомно-рецессивное заболевание,
вызванное дефицитом пальмитоил-протеин-тиоэстеразы, проявляющееся
в возрасте 3-18 месяцев прогрессирующими мышечной гипотонией,
атаксией, задержкой психомоторного развития, микроцефалией,
миоклонией, спастическими параличами, поражением зрительных нервов.
Летальный исход наступает к концу первого десятилетия жизни. Диагноз
подтверждается при исследовании биоптатов кожи или слизистой толстой
кишки (окруженные мембраной гранулярные осмиофильные включения).
Поздний инфантильный тип (болезнь Бильшовского—Янского) — аутосомно-
рецессивное заболевание, вызванное дефицитом трипептидил-
пептидазы I или лизосомального трансмембранного белка, обычно проявляющееся
после 3 лет миоклонией, полиморфными эпилептическими
припадками, атаксией, дизартрией, спастическими параличами, слепотой,
регрессом психомоторных навыков, поражением зрительных нервов
пигментной дегенерацией сетчатки. Продолжительность заболевания не
превышает 5 лет. Диагноз подтверждается исследованием биоптатов кожи
и слизистой прямой кишки, выявляющем характерные лизосомальные
включения с волнистыми, криволинейными профилями.
Ювенильный тип (болезнь Шпильмейера—Фогта) — аутосомно-рецессивное
заболевание, связанное с дефицитом лизосомального трансмембранного
белка, проявляющееся в возрасте 4—10 лет пигментной дегенерацией
сетчатки, атрофией зрительных нервов, в последующем присоединяют
ся эпилептические припадки, прогрессирующее снижение когнитивных
функций, атаксия, дизартрия, спастические параличи, миклонии. Леталь
ный исход наступает в среднем через 8 лет от момента появления первых
симптомов. При МРТ выявляются церебральная атрофия и диффузные
изменения белого вещества полушарий большого мозга и мозжечка
Диагноз подтверждается при исследовании биоптатов кожи и слизистой
прямой кишки. В периферической крови нередко обнаруживаются ваку
олизированные лимфоциты, содержащие аутофлуоресцирующие цито
плазматические гранулы.
Взрослый тип (болезнь Куфса) — наиболее редкая форма нейронального
цероид-липофусциноза, наследующаяся как по аутосомно-рецессивному,
так и по аутосомно-доминантному типам; проявляется на третьем-чет-
вертом десятилетиях жизни психическими изменениями (ослаблением
когнитивных функций, депрессией, параноидным психозом), позднее
присоединяются орофациальные дискинезии, атаксия, паркинсонизм,
атетоз, миоклонии. Летальный исход в среднем наступает через 12 лет.
В биоптатах кожи, слизистой прямой кишки обнаруживаются характерные
лизомомальные включения в виде «отпечатков пальцев»
Е75.5 Другие нарушения накопления липидов
Церебротендинозный холестероз
(синдром Ван-Бо-гарта—Шерера-Эпштейна)
Синдром Вольмана
ОФД. Та же, что и в МКБ-10
Примечание. Церебротендинозный холестероз (ксантоматоз) связан с отсутствием
в желчи хенодезоксихолевой кислоты, что приводит к увеличению
в крови уровня холестанола, раннему развитию церебрального
атеросклероза, демиелинизации (особенно в области мозжечка и ствола).
Клинически проявляется в детском или подростковом возрасте развитием
мозжечковой атаксии, спастичности, полиневропатии, деменции.
Характерны сухожильные ксантомы, ювенильные катаракты, остеопороз,
вызванный нарушением метаболизма витамина D.
Болезнь Вольмана — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное недостаточностью
кислой липазы. Проявляется вскоре после рождения рвотой,
стеатореей, гепатоспленомегалией, лимфоаденопатией, дыхательной
недостаточностью, развитием спастического тетрапареза, остановкой и
регрессом психомоторного развития. Летальный исход — в течение года
Е75.6 Болезнь накопления липидов неуточненная
Код для статистического учета не-
уточненных случаев липидоза.