Клиническая неврология

Сочетание паркинсонизма и дистонии может
наблюдаться при нескольких заболеваниях.
Одно из них — передающееся по Х-сцеп-
ленному рецессивному типу — было впервые
описано у мужчин — жителей Филиппин
и обозначается как «любэг». Ген этой болени
картирован на длинном плече Х-хромосомы
(Xql3). У женщин-гетерозигот может наблюдаться
легко выраженный дистонический или
хореический гиперкинез. Фармакотерапия,
как правило, неэффективна.
Описана и аутосомно-доминантная форма
дистонии — паркинсонизма, которая характеризуется
быстрым развитием выраженных
экстрапирамидных расстройств в течение
нескольких часов, дней или недель и их
последующим медленным прогрессирова-
нием. Впервые это заболевание может проявиться
как в детском, так и в зрелом возрасте.
Леводопа не эффективна. Ген заболевания
обнаружен на 19-й хромосоме (19ql3).

Комментарии закрыты.