Cледует также кодировать
В подрубрике G31.8 («Другие уточненные дегенеративные болезни
нервной системы») следует также кодировать ряд редких заболеваний,
преимущественно проявляющихся в детском возрасте,
одним из основных проявлений которых является деменция: синдром
Альперса, болезнь Лея, Сейтельберга, Канавана.
Синдром Альперса — дегенеративное заболевание, преимущественно
поражающее серое вещество головного мозга и проявляющееся
в первые годы жизни быстрым ухудшением психических
функций, эпилептическими припадками, мышечной гипотонией,
в последующем — пирамидными и экстрапирамидными нарушениями.
Нозологический статус четко не определен. Предполагают,
что на самом деле синдром Альперса представляет собой группу
заболеваний, по крайней мере некоторые из которых связаны с ми-
тохондриальной дисфункцией и поражением печени.
Болезнь Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) —
наследственное заболевание, относящееся к группе митохондриаль-
ных энцефаломиопатий. Связана с мутациями в митохондриальном
геноме или Х-хромосоме и обычно передается от матери. Проявляется
в раннем детском возрасте задержкой психомоторного развития
или деменцией, спастическими параличами, атаксией, мышечной
дистонией, эпилептическими припадками, атрофией зрительного
нерва, офтальмоплегией, тугоухостью, кардиомиопатией. МРТ выявляет
многоочаговое поражение базальных ганглиев, ствола, спинного
мозга, зрительных нервов. В ЦСЖ и крови выявляется повышение
лактата. Характерно злокачественное течение с быстрым
летальным исходом.
Болезнь Сейтелъберга (нейроаксональная дистрофия) — редкое
нейродегенеративное заболевание, характеризующееся фокальным
отеком аксонов центральной и периферической нервной системы,
проявляющееся на первом-втором году жизни или, реже, в более
позднем возрасте и характеризующееся сочетанием признаков поражения
центральных и перифериичских двигательных нейронов
(слабость, гипотония, атрофия мышц, оживление сухожильных
рефлексов, тазовые и глазодвигательные нарушения, атрофия
зрительных нервов). МРТ может выявлять повышение интенсивности
сигнала в Т2-режиме от коры мозжечка и ее диффузную
атрофию. Диагноз подтверждается при биопсии периферических
нервов (в биоптате в месте контакта нерва с мышцей выявляются
участки утолщения — нейроаксональные сфероиды).
Болезнь Канавана (спонгиоформная дегенерация белого вещества
раннего детского возраста) проявляется в первые годы жизни
грубой задержкой психомоторного развития, гипотонией, сменяющейся
спастикой, увеличением размеров головы, атрофией зрительных
нервов, эпилептическими припадками. КТ и МРТ выявляют
обширные области демиелинизации с плохой демаркацией серого и
белого вещества, выраженную церебральную атрофию. Тип наследования
— аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с мутацией
гена, кодирующего аспартоацилазу. Диагноз можно подтвердить при
обнаружении в крови и моче повышенного уровня N-ацетиласпар-
товой кислоты.