8. Нарушения минерального обмена
Поражение нервной системы может наблюдаться при наследственных
нарушениях обмена меди и железа. В МКБ-10 они представлены
в рубрике Е83 («Нарушения минерального обмена»).
Е83.0 Нарушения обмена меди
Болезнь Менкеса (болезнь «курчавых волос»)
Болезнь Вильсона
ОФД. Болезнь Менкеса.
Гепатолентикулярная дегенерация
Примечание. Болезнь Менкеса (болезнь «курчавых волос») — заболевание,
наследующееся по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу
и связанное с нарушением всасывания меди из желудочно-кишечного
тракта; проявляется после рождения слабым сосанием, отсутствием прибавки
веса, грубой задержкой развития, эпилептическими припадками,
нарушением терморегуляции, патологической извитостью артерий, изменением
костей. Волосы становятся жесткими, депигментируются, легко
выпадают прядями, под микроскопом выглядят извитыми, скрученными.
Большинство больных умирают на первом году жизни. Гепатолентикулярная
дегенерация (болезнь Вильсона—Коновалова) — см. гл. 4 «Экстрапирамидные
заболевания».
Е83.1 Нарушения обмена железа
Гемохроматоз
Исключены: анемия:
• железодифицитная(D50.-)
• сидеробластная(D64.0-D64.3)
ОФД. Гемохроматоз
ПРФД — см. примечание
Примечание. Гемохроматоз — заболевание, характеризующееся увеличением
всасывания железа в кишечнике и отложением его избытка в паренхиматозных
органах (печени, поджелудочной железе, сердце, суставах,
гипофизе) и коже. Выделяют первичный (наследственный) и вторичный
(приобретенный) гемохроматоз. Первичный гемохроматоз — одно из самых
частых наследственных заболеваний человека, обычно проявляется на
втором-четвертом десятилетии жизни. Клиническая картина складывается
из нарастающих проявлений цирроза печени (включая спленомегалию),
сахарного диабета, артритов, кардимиопатии, гипогонадизма, гиперпигментации
кожи. Диагноз подтверждают увеличение концентрации в сыворотке
железа и ферритина, данные биопсии печени, КТ или МРТ печени
Поражение ЦНС обычно возникает на фоне печеночной недостаточности
и обусловлено сочетанием демиелинизации и дегенеративных изменений,
которые клинически проявляются когнитивными нарушениями, выраженной
туловищной атаксией, паркинсонизмом. Поражение периферической
нервной системы в виде поли- и мононевропатий, в основном,
связано с сахарным диабетом.
Вторичный гемохроматоз может быть связан с усиленным, но неэффективным
эритропоэзом (например, при сидеробластической анемии, та-
лассемии, нарушениях биосинтеза гема), хроническими заболеваниями
печени, в том числе поздней кожной порфирией, портокавальным шунтированием,
гепатитом С, алкогольным циррозом печени (на поздней
стадии), а также с повышенным поступлением железа (в том числе при
частых гемотрансфузиях).