Клиническая неврология

Порфирии — группа гетерогенных, преимущественно наследственных
заболеваний, в основе которых лежит нарушение биосинтеза
гема и накопление в организме порфиринов и/или их предшественников.
Неврологические нарушения свойственны только четырем.
вариантам острых печеночных порфирий, самой распространенной
из которых является острая перемежающаяся порфирия. Их общая
особенность — гиперпродукция предшественников порфиринов —
дельта-аминолевулиновой кислоты (АЛК) и порфобилиногена (ПБГ).
В МКБ-10 порфирий, вызывающие неврологические проявления,
представлены в рубрике Е80 («Нарушения обмена порфирина
и билирубина»).

Е80.2 Другие порфирий
Наследственная копропорфирия
Порфирия:
• БДУ
• острая перемежающаяся
(печеночная)
При необходимости идентифицировать
причину
используют дополнительный
код внешних причин(класс XX)
ОФД. Острая перемежающаяся порфирия
(наследственная копропор-
фирия, вариегатная порфирия)
ПРФД. Острая перемежающаяся
порфирия, тяжелое обострение, индуцированное
гормональным контрацептивом,
с развитием полиневропатии;
выраженный тетрапарез и
бульбарный синдром, умеренные
сенсорные проявления, умеренно
выраженная вегетативная недостаточность, фаза восстановления
Примечание. Острая перемежающаяся порфирия — аутосомно-доминантное
заболевание, связанное с недостаточностью порфобилиногендезаминазы и
проявляющееся приступами, клиническая картина которых включает вегетативные
расстройства (колебания артериального давления, тахикардия,
боли в животе, тошнота, рвота), боли в спине и конечностях, психические
изменения (инсомния, депрессия, возбуждение и т. д.), эпилептические
припадки, аксональная полиневропатия с преимущественно двигательны
ми нарушениями, изменение окраски мочи. Приступ могут спровоцировать
определенные лекарственные средства (например, барбитураты), голода
ние, инфекции, интоксикации, колебания гормонального статуса у женщин
и другие факторы. Продолжительность приступа колеблется от нескольких
дней до нескольких месяцев. Диагноз подтверждается обнаружением по
вышенной экскреции с мочой АЛ К и ПБГ. При вариегатной порфирий и
наследственной копропорфирии, помимо указанных неврологических симп
томов, могут наблюдаться кожные изменения (эритема, буллезный дерма
тит, язвы). Для вариегатной порфирий характерно увеличение содержания
копро- и протопорфиринов в кале, для копропорфирии — увеличение экс
креции с калом только копропорфирина. Четвертый тип порфирий, со
провождающийся неврологическими осложнениями, — плюмбопорфирия,
характеризующаяся резким увеличением экскреции АЛК при нормальных
показателях экскреции ПБГ.

Комментарии закрыты.