Клиническая неврология

С нарушением пуринового обмена связан синдром Леша—Найхана,
который в МКБ-10 кодируется в рубрике Е79 («Нарушения обмена
пуринов и пиримидинов»).

Е79 Нарушения обмена пуринов и пиримидинов.

Е79.1 Синдром Леша—Нихена ОФД. Синдром Леша—Найхена*
Примечание. Синдром Леша—Найхена — заболевание, передающееся по
рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу и связанное с недостаточностью
фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы.
Ферментативный дефект приводит к нарушению пуринового обмена и повышенной
продукции мочевой кислоты. На первом году жизни проявляется
задержка психомоторного развития, в последующем присоединяются
спастичность и хореоатетоз, дистония, аутоагрессивные действия.

Комментарии закрыты.