Клиническая неврология

Муколипидозы — группа заболеваний, связанных с накоплением в
тканях мукополисахаридов и гликолипидов. Соответственно, муколипидозы
напоминают по своим проявлениям сфинголипидозы и
мукополисахаридозы. Муколипидозы проявляются в детском возрасте
задержкой роста, умственной отсталостью, дистрофическими
изменениями роговицы, умеренной гепатомегалией, аномалиями.
развития скелета. Внешне больные с муколипидозами напоминают
больных с мукополисахаридозами (гротескные черты лица — горгои-
лизм, втянутый корень носа, толстые губы, большой язык), но, в отличие
от последних, при муколипидозах не повышается экскреция
мукополисахаридов с мочой. В настоящее время выделяют четыре
типа муколипидозов с различным ферментативным дефектом, наследующихся
по аутосомно-рецессивному типу.
В МКБ-10 различные типы муколипидозов представлены в рубрике
Е77 («Нарушения обмена гликопротеинов»).

Е77.0 Дефекты посттрансляционной
модификации лизосом-
ных ферментов
Муколипидоз II (1-клеточная болезнь)
Муколипидоз III (псевдо-
полиодистрофия Гурлер)
ОФД. Та же, что и в МКБ-10
ПРФД — см. примечание
Примечание. Муколипидоз II типа (I-клеточная болезнь,) связан с недостаточностью
фермента 1Ч-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы, что
приводит к появлению в лимфоцитах, фибробластах, гепатоцитах и других
клетках цитоплазматических включений, состоящих из фрагментов соединений
гликозаминопротеогликановой или гликолипидной природы
Заболевание проявляется в первые месяцы жизни грубой задержкой пси
хомоторного развития, замедлением роста, появлением характерных черт
лица (аналогичных тем, что наблюдаются при синдроме Гурлер), часто
отмечается умеренный экзофтальм, отёкшие веки, гиперплазия дёсен
врожденный вывих бедра, подкожные узелки, гепатомегалия. Характерно
повышение уровня лизосомных гидролаз в сыворотке крови, моче и ЦСЖ
Летальный исход — в течение нескольких лет.
Муколипидоз III типа обусловлен дефицитом фермента N-ацетилглюко-
замин-1-фосфотрансферазы. Заболевание проявляется позднее (на вто
ром году жизни) и прогрессирует медленнее. Снижение интеллекта от
сутствует или выражено умеренно. Основные проявления: низкоросл ость,
помутнение роговицы, недостаточность аортального клапана. Диагноз
подтверждается низкой активностью фермента N-ацетилглюкозамин-!-
фосфотрансферазы в культуре фибробластов кожи.

Е77.1 Дефекты деградации гликопротеидов
Аспартилглюкозаминурия
Фукозидоз
Маннозидоз
Сиалидоз (муколиподоз I)
ОФД. Та же, что и в МКБ-10,
с указанием наименования типа
из перечня в рубрике МКБ-10
ПРФД — см. примечание
Примечание. Муколипидоз I типа (сиалидоз) обусловлен дефицитом фермента
альфа-нейраминидазы. Выделяют два типа болезни. Первый тип
проявляется на первом десятилетии жизни медленно прогрессирующей
атаксией, сочетающейся с миоклонией, мышечной гипотонией. Интеллект
и внешний облик существенно не страдают. У некоторых больных
развивается дегенерация сетчатки с наличием симптома «вишневой косточки
». Активность альфа-нейраминидазы в лейкоцитах снижена до 10%
от нормы. Для второго типа заболевания характерны манифестация на
первом году жизни, низкий рост, специфические черты лица (горгоилизм),
грубое снижение интеллекта, дегенерация сетчатки, катаракта, активность
альфа-нейраминидазы в лейкоцитах снижена до 1% от нормы.

Комментарии закрыты.