Клиническая неврология

В МКБ-10 наследственные полиневропатии представлены в рубриках
G60 («Наследственные и идиопатические невропатии») и Е85
(«Амилоидоз»). Выделяют следующие варианты наследственных
полиневропатий:
1) наследственные моторно-сенсорные невропатии (НМСН);
2) н а с л е д с т в е н н ы е сенсорно-вегетативные невропатии
(НСВН);
3) семейные амилоидные невропатии (САН);
4) другие наследственные полиневропатии (адреномиело-
невропатия, болезнь Фабри, танжерская болезнь, семейная
гигантская аксональная невропатия, невропатия,
связанная с множественными эндокринными опухолями 2В типа).

G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия
Болезнь:
• Шарко—Мари—Тута
• Дежерина—Сотта
Наследственная моторная
и сенсорная невропатия,
типы I—VII
Гипертрофическая невропатия у детей
Перонеальная мышечная
атрофия (аксональный тип) (гипертрофический тип)
Синдром Русси—Леви
ОФД. Наследственная моторносенсорная невропатия (невральная амиотрофия)
ПРФД. Болезнь Шарко—Мари-Тута, демиелинизирующий вариант
(НМСН I типа) с выраженным дистальным тетрапарезом и амиотро-
фиями, медленно прогрессирующее течение, семейный случай.
Примечание. В данной подрубрике кодируются 6 из 7 типов НМСН
(НМСН IV типа — болезнь Рефсума — кодируется в рубрике G60.1). Все
типы НМСН проявляются медленно развивающимися слабостью, атрофией
мышц и снижением чувствительности в дистальных отделах конечностей,
арефлексией. НМСН I и II типа представляют собой варианты
болезни Шарко—Мари—Тута, НМСН III — болезнь Дежерина—Сотта.
При НМСН V типа слабость и амиотрофии мышц сочетаются с медленно
нарастающим спастическим парапарезом, при НМСН VI типа — с
атрофией зрительного нерва, а при НМСН VII типа — с пигментным
ретинитом, кардиомиопатией и нейросенсорной тугоухостью.

G60.1 Болезнь Рефсума
Наследственная моторносенсорная невропатия IV типа
Наследственная фитановая ацидемия
ОФД. Та же, что и в МКБ-10.
Примечание. Болезнь Рефсума — аутосомно-рецессивное заболевание,
связанное с нарушением метаболизма и накоплением в организме фита-
новой кислоты. Заболевание проявляется в детском или юношеском возрасте
демиелинизирующей сенсомоторной полиневропатией, мозжечковой
атаксией, пигментной дегенерацией сетчатки, катарактой, ихтиозом
(обычно в области голеней), аносмией, нейросенсорной тугоухостью.
У части больных отмечаются сколиоз и полая стопа. Течение — медленно
прогрессирующее, но иногда наблюдается быстрое ухудшение. Возможна
внезапная смерть в результате поражения сердца. Диагноз подтверждается
выявлением высокой концентрации фитановой кислоты в крови.

G60.2 Невропатия в сочетании с наследственной атаксией
ОФД. Та же, что и в МКБ-10.
Примечание. Различные варианты аутосомно-рецессивных и аутосомно-
доминантных атаксий характеризуются присутствием умеренного невропатического
компонента в виде амиотрофического синдрома и арефлек-
сии. Кодировать подобные случаи целесообразно в рубрике G11.

G60.8 Другие наследственные и идиопатические невропатии
Сенсорная невропатия:
• доминантное наследование
• рецессивное наследование
ОФД. Та же, что и в МКБ-10
ПРФД. Наследственная сенсорновегетативная невропатия 1-го типа
с нарушением болевой и температурной чувствительности в нижних
конечностях, длительно не заживающей трофической язвой правой
стопы, нейроартропатией суставов обеих стоп, медленно прогрессирующее
течение.
Примечание. В данной рубрике следует кодировать: наследственные сенсорно-
вегетативные невропатии (НСВН) I, II, IV, V типов (НСВН III
типа — болезнь Райли—Дея — кодируется в подрубрике G90.1 — см.
гл. 11 «Заболевания вегетативной нервной системы»).
Болезнь Фабри кодируется в подрубрике Е75.2, анальфалипопротеинемия
(танжерская болезнь) — в подрубрике Е78.6 (см. гл. 8 «Наследственные
нейрометаболические заболевания»).

Е85.1 Невропатический наследственный
семейный амилоидоз
ОФД. Семейная амилоидная полиневропатия
Примечание. Семейная амилоидная невропатия (САН) — группа наследственных
заболеваний, передающихся по аутосомно-доминантному типу и
характеризующихся отложением амилоида в периферических нервах и других
тканях. Для САН характерно преимущественное вовлечение вегетативных
волокон с развитием периферической вегетативной недостаточности.

G60.9 Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная
Код для статистического учета неуточненных
случаев наследственных или идиопатических невропатий.

Комментарии закрыты.