Клиническая неврология

Мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний, связанных
с недостаточностью одного из ферментов лизосом, обеспечивающего
распад гликозамингликанов (дерматан-сульфата, гепа-
ран-сульфата, хондроитин-сульфата и др.). В результате происходит
накопление гликозамингликанов в тканях (костях, суставах, печени,
селезенке, глазах, ушах, коже, зубах, сердечно-сосудистой, дыхательной
и центральной нервной системах). Мукополисахаридозы
проявляются в первые годы жизни отставанием в психомоторном
развитии, патологией костно-суставного аппарата, гепатоспленомегалией,
помутнением роговицы. Характерен внешний вид больных
с гротескными чертами лица, втянутым корнем носа, толстыми
губами, крупной головой и короткой шеей (горгоилизм), низко-
рослостью. В настоящее время различают семь вариантов муко-
полисахаридозов с различным ферментативным дефектом. Тип
заболевания устанавливают после изучения экскреции с мочо
мукополисахаридов и активности лизосомных ферментов в лейкоцитах
и фибробластах.

Е76 Нарушения обмена гликозаминогликанов.

Е76.0 Мукополисахоридоз, тип I
Синдромы:
• Гурлер
• Гурлер-Шейе
• Шейе
ОФД. Та же, что и в МКБ-10, с
указанием названия синдрома в
соответствии с перечнем в рубрике МКБ-10
ПРФД — см. примечание
Примечание. Мукополисахаридоз I типа связан с недостаточностью ли-
зосомного фермента альфа-Ь-идуронидазы. Выделяют три варианта
мукополисахаридоза I типа. При синдроме Гурлер заболевание проявляется
к концу первого года жизни микроцефалией, задержкой развития,
ринореей, повторяющимися инфекциями верхних дыхательных путей.
Позднее формируется характерный внешний вид — с грубыми чертами
лица, низкорослостью, гирсутизмом, кифосколиозом, контрактурами суставов,
а также гепатоспленомегалия, помутнение роговицы, снижение
интеллекта, тугоухость. Течение — прогрессирующее. Характерна высокая
экскреция мочой фракций гликозамингликанов (гепаран- и дерматан-
сульфата). Синдром Шейе протекает более благоприятно и вызван иной
мутацией в гене, предопределяющем развитие синдрома Гурлер. Синдром
Гурлер—Шейе — промежуточный вариант, характеризующийся умеренной
умственной отсталостью, помутнением роговицы, низкорослостью, множественным
дизостозом.

Е76.1 Мукополисахоридоз, тип II
Синдром Гунтера
ОФД. Мукополисахаридоз II типа
ПРФД — см. примечание
Примечание. Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) связан с недостаточностью
фермента идуронат-2-сульфатазы. Передается по рецессивному
сцепленному с Х-хромосомой типу. Проявляется в возрасте от 2
до 5 лет характерными изменениями черт лица, умственной отсталостью,
гепатоспленомегалией, низкорослостью, тугоподвижностью в суставах,
дегенерацией сетчатки. При этом отсутствуют помутнение роговицы, кифоз,
изменения позвоночника. Скорость прогрессирования вариабельна.
Диагноз подтверждают исследованием активности фермента в лейкоцитах,
культуре фибробластов кожи. Характерна высокая экскреция с мочой
гликозаминогликанов (гепаран- и дерматан-сульфата).

Е76.2 Другие мукополисахаридозы
Недостаточность бета-глюкуронидазы
ОФД. Мукополисахоридозы типов
III, IV, VI, VII.
Синдром:
• Марото—Лами (легкий)(тяжелый)
• Моркио (-подобный)(классический)
• Санфилиппо (тип В)(тип С) (тип D)
Та же, что и в МКБ-10, с указанием
наименования типа и синдрома
согласно перечню в рубрике МКБ-10 ПРФД — см. примечание
Примечание. Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) проявляется
на 2-5 году жизни, задержкой развития, изменением черт лица.
Изменения со стороны костно-суставной системы и внутренних органов
выражены незначительно. При лабораторном исследовании в лейкоцитах,
фибробластах кожи выявляется низкая активность лизосомных гидролаз:
Ы-ацетил-К,альфа-0-глюкозаминидазы (тип В); ацетил-КоА-альфа-глю-
козаминид-Ы-ацетилтрансферазы (тип С), N-ацетилглюкозамин-б-суль-
фатсульфатазы (тип D), в моче — высокие показатели почечной экскреции
гепаран-сульфата.
Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) связан с недостаточностью
N-ацетил-галактозамин-б-сульфатазы (тип А) или бета-галактозидазы
(тип В) и характеризуется развитием низкорослости и гипоплазией зубовидного
отростка с формированием нестабильности в атлантоаксиальном
сочленении.
Мукополисахаридоз V типа (синдром Марото—Лами) характеризуется задержкой
роста, специфическим изменением черт лица, тугоподвижностыо
в суставах, нарушением формирования головки бедренной кости, развитием
сердечной недостаточности.
Мукополисахоридоз VII типа обусловлен дефицитом фермента бета-глю-
куронидазы, проявляется на первом году жизни задержкой психомоторного
развития, изменением черт лица, помутнением роговицы.

Е75.3 Мукополисахаридоз неуточненный
ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Комментарии закрыты.