3. Поздняя мозжечковая атаксия
К поздним мозжечковым атаксиям, согласно МКБ-10, отнесены
заболевания, «обычно проявляющиеся после 20 лет».
К группе мозжечковых дегенерации с поздним началом относятся
аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии (спиноцеребелляр-
ные атаксии), а также идиопатические мозжечковые дегенерации.
Клинически заболевания могут протекать как изолированные
(корковые) мозжечковые дегенерации или оливопонтоцеребелляр-
ная атрофия. Корковая мозжечковая атаксия наследуется по ауто-
сомно-доминантному типу или встречается спорадически (болезнь
Мари—Фуа—Алажуанина). Для болезни Мари—Фуа—Алажуанина
характерна преимущественная дегенерация верхнепередней части
червя, поэтому атаксия поначалу проявляется только при ходьбе,
в последующем формируется более развернутый мозжечковый
синдром.
При оливопонтоцеребеллярной атрофии мозжечковая атаксия
сочетается с другими неврологическими проявлениями: паркинсонизмом,
пирамидным синдромом, вегетативной недостаточностью,
реже поражением передних рогов и периферических
нервов, хореоатетозом, деменцией, глазодвигательными нарушениями.
Большинство спорадических случаев оливопонтоцеребеллярной
атрофии с выраженной вегетативной недостаточностью,
возникающих в позднем возрасте, в настоящее время относят к
мультисистемной атрофии (см. гл. 11 «Заболевания вегетативной
нервной системы»).
Современные генетические классификации относят аутосом-
но-доминантные атаксии к 16 типам спиноцеребеллярных атаксий
(прил., табл. 5.3). Клинические проявления этих типов спиноцеребеллярных
атаксий в значительной степени совпадают, поэтому их
диагностика зачастую возможна лишь при ДНК-исследовании.
G11.2 Поздняя мозжечковая атаксия.
ПРФД. Идиопатическая поздняя
мозжечковая атаксия с выраженными
статолокомоторными нарушениями,
дизартрией, быстро прогрессирующее
течение
ПРФД. Спиноцеребеллярная атаксия
III типа {болезнь Мачадо—Джозеф)*
с умеренными статолокомоторными
расстройствами, пирамидным
и акинетико-ригидным
синдромами, медленно прогрессирующее
течение, семейный случай
*Мачадо и Джозеф — фамилии семей, в которых диагностировали наследственную
семейную форму атаксии, поэтому наименование болезни
не склоняется.
Атаксия Мари — наследственная мозжечковая атаксия, описанная
в 1893 г. П. Мари на основании анализа нескольких представленных
в литературе семейных случаев атаксий. При последующем
наблюдении оказалось, что выделение нового заболевания было
ошибкой, а описанные случаи относятся к разным заболеваниям.
В современных классификациях атаксия Мари не упоминается.
В данной подрубрике следует кодировать также случаи семейной
эпизодической атаксии. Это группа наследственных заболеваний, наследующихся
по аутосомно-доминантному типу и проявляющихся
повторными приступами мозжечковой атаксии, которые вариабельны
по тяжести и продолжаются от нескольких минут до нескольких
дней. Во время приступов у больных отмечаются атаксия туловища
и конечностей, дизартрия, нистагм, иногда головная боль, головокружение,
тошнота. Приступы атаксии могут провоцироваться
движением, физической нагрузкой, эмоциональным стрессом или
испугом, приемом алкоголя или большого количества углеводов,
началом менструаций.
Различия в классификациях мозжечковых атаксий часто приводят
к терминологической путанице. Поэтому в табл. 5.4 приложения
сделана попытка привести в соответствие классификационные схемы,
разработанные различными авторами.