Клиническая неврология

Липидозы — большая группа наследственных болезней, связанных
с нарушением метаболизма липидов в лизосомах, следствием чего
является накопление липидов в организме и нарушение функции
центральной или периферической нервной системы. Основными
представителями группы липидозов являются сфингомиелинозы и
цероид-липофусцинозы.
В МКБ-10 липидозы кодируются в рубрике Е75 (Нарушения
обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов).

Е75.0 Ганглиозидоз-GM2
Болезнь:
• Сендхоффа
• Тея—Сакса
СМ2-ганглиозидоз:
• БДУ
• взрослых
• ювенильный
ОФД. Та же, что и в МКБ-10
ПРФД. СМ2-ганглиозидоз I типа,
взрослая форма с выраженной
статолокомоторной атаксией, дис-
тальными амиотрофиями, умеренными
глазодвигательными нарушениями;
медленно прогрессирующее течение
Примечание, GM2-ганглиозидоз I типа (ранняя детская амавротическая идиотия,
болезнь Тея—Сакса) обусловлен генетически детерминированным
дефектом а-субъединицы гексозаминидазы. Инфантильная форма проявляется
на 3-6-м месяце жизни апатией, усиленной двигательной реакцией
на звуковые раздражители, маятникообразным нистагмом, монотонным
плачем, задержкой развития с последующей утратой уже приобретенных
психомоторных навыков, мышечной гипотонией, сменяющейся спастич-
ностью, атаксией, тремором, судорожными припадками, гипомимией
(«кукольное лицо»), макроцефалией, дегенерацией сетчатки с наличием
симптома «вишневой косточки», атрофией зрительных нервов, развитием
слепоты (к 8-му месяцу жизни). В терминальной стадии — контрактуры,
децеребрационная ригидность, кахексия. КТ и МРТ выявляют
диффузные изменения белого вещества, атрофию больших полушарий
и мозжечка. Летальный исход наступает в возрасте 3-5 лет. Диагноз подтверждается
выявляемым в лейкоцитах снижение активности фермента
гексозаминидазы А. Ювенильная форма протекает медленнее, клинически
проявляется на 2-6-м годах жизни изменением ходьбы, атаксией, интеллектуальным
снижением. В последующем развиваются спастичность,
децеребрационная ригидность, умственная отсталость, эпилептические
припадки. Зрение утрачивается на поздней стадии. Внутренние органы
не поражаются. Летальный исход — в подростковом возрасте. Взрослая
форма — медленно прогрессирующее заболевание, которое клинически
может напоминать спиноцеребеллярную дегенерацию или спинальную
амиотрофию; возможно развитие глазодвигательных, когнитивных и психотических
расстройств. Внутренние органы не вовлекаются.
СМ2-гаиглиозидоз II типа (болезнь Сандхоффа) связан с генетически детерминированным
дефектом альфа-субъединицы гексозаминидазы. Выделяют
инфальтильную и ювенильную формы заболевания. Неврологические
проявления аналогичны таковым при болезни Тея—Сакса. Но,
в отличие от последней, выявляются умеренная гепатоспленомегалия,
кардиомиопатия; при исследовании мочи выявляется повышенная экскреция
N-ацетилглюкозаминсодержащих олигосахаридов; в биоптатах
печени, селезенки, почек, роговицы, лимфатических узлов обнаруживают
«пенистые» клетки; в лейкоцитах, культуре фибробластов, сыворотке крови
и слезах выявляется снижение активности ферментов гексозаминидазы
А и гексозаминидазы, повышенная экскреция N-ацетилглюкозаминсодержащих
олигосахаридов

Комментарии закрыты.