2. Ранняя мозжечковая атаксия
К данной категории относятся семейные и спорадические (идио-
патические) случаи первичной мозжечковой атаксии, проявивив-
шиеся до 20 лет. В семейных случаях заболеваний преобладающий
тип наследования — аутосомно-рецессивный, реже встречаются
заболевания с аутосомно-доминантным типом передачи.
G11.1 Ранняя мозжечковая атаксия
ОФД. Та же, что и в МКБ-10
ПРФД. Болезнь Фридрейха. Атаксия
мозжечково-сенситивного типа,
атрофия зрительных нервов, тазовые
расстройства. Кифосколиоз,
кардиомиопатия с недостаточностью
кровообращения II стадии.
Наиболее частым вариантом ранней мозжечковой атаксии является
атаксия Фридрейха (спиноцеребеллярная дегенерация Фридрейха),
наследующаяся по аутосомно-рецессивному типу. Дегенерации
при этом заболевании подвергаются спинальные ганглии, задние
столбы, спиноцеребеллярные тракты, периферические нервы; мозжечковые
структуры вовлекается вариабельно и, как правило, на
более позднем этапе развития заболевания. Помимо атаксии, обычно
носящей смешанный (мозжечково-сенситивный) характер, отмечаются
арефлексия, пирамидные знаки, нарушения глубокой и
поверхностной чувствительности. Характерны скелетные аномалии
(кифосколиоз, полая стопа), кардиомиопатия (прил., табл. 5.2).
В данной подрубрике следует также кодировать:
1) атаксию, связанную с недостаточностью витамина Е и клинически
напоминающую атаксию Фридрейха;
2) раннюю мозжечковую атаксию с сохранными сухожильными
рефлексами;
3) атаксию с гипогонадизмом (синдром Холмса);
4) атаксию с пигментной ретинопатией и атрофией зрительного
нерва;
5) атаксию с катарактой, умственной отсталостью, множественными
скелетными аномалиями, гипогонадизмом (синдром
Маринеску—Шегрена);
6) атаксию с глухотой и умственной отсталостью;
7) атаксию с экстрапирамидными синдромами (эссенциальным
тремором);
Х-сцепленную рецессивную спиноцеребеллярную атаксию;
9) эпизодическую атаксию с ранним началом.
В подрубрике следует кодировать и те случаи прогрессирующей
миоклонической атаксии с ранним началом, когда не удается установить
ее нозологическую принадлежность.
Прогрессирующая миоклоническая атаксия (мозжечковая диссе-
нергия Хаита) характеризуется сочетанием мозжечковой атаксии
и миоклонии (неэпилептической или эпилептической) и представляет
собой синдром, который может быть проявлением различных
нейрометаболических заболеваний (нейроналъных цериоид-липофус-
цинозов, митохондриальных энцефаломиопатий, болезни Унферрих-
та—Лундборга, сиалидоза и др.).
Мозжечковая атаксия, проявляющаяся в детском возрасте, часто
связана с наследственными метаболическими расстройствами
(см. прил., табл. 5.1). Для них характерны мультисистемность, быстрый
темп прогрессирования, наличие тех или иных лабораторных
изменений (см. гл. 8).