Клиническая неврология

Гликогенозы (болезни накопления гликогена) — группа наследственных
заболеваний, обусловленная недостаточностью одного или нескольких
ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена, в
результате чего он откладывается в органах и тканях. В неврологической
практике чаще всего встречаются гликогенозы II, III, V и
VII типов. Типы гликогеноза, выделяемые на основании дефицита
определенного фермента, указаны в скобках после наименования
болезни в подрубрике. Диагноз подтверждается при биопсии
мышц, обнаружении высокого уровня креатинфосфокиназы, ми-
оглобинурии. В МКБ-10 гликогенозы кодируются в подрубрике
Е74.0.

Е74.0 Болезни накопления гликогена
Сердечный гликогеноз
Болезнь:
• Андерсена
• Кори
• Форбса (III тип)
• Герса
• Мак-Ардла (V тип)
• Помпе (II тип)
• Таури (VII тип)
• Гирке
Недостаточность фосфорилазы печени.
ОФД. Та же, что и в МКБ-10
ПРФД. Гликогеноз V типа (болезньМак-Ардла) с умеренно выраженной
слабостью мышц проксимальных
отделов конечностей, преходящей
контрактурой мышц нижних
конечностей при физической
нагрузке с умеренно выраженным
ограничением способности к передвижению, стационарное течение.
Примечание. Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) — аутосомно-рецессивное
заболевание, связанное с дефицитом кислой мальтазы. Инфантильная
форма проявляется в первые недели жизни генерализованной мышечной
гипотонией, слабостью бульбарной мускулатуры, макроглоссией, кардио-
мегалией; летальный исход — в первые два года жизни. Ювенильная форма
проявляется в первые годы жизни задержкой психомоторного развития,
слабостью мышц плечевого и тазового пояса, дыхательной мускулатуры
и может имитировать мышечную дистрофию Дюшенна. Взрослая форма
характеризуется началом после 20 лет. Характерны слабость слабостью
мышц плечевого и тазового пояса, дыхательной мускулатуры, внутричерепные
аневризмы, связанные с отложением гликогена в сосудах мозга
Органомегалия при ювенильной и взрослой формах наблюдается редко
В крови выявляется высокий уровень КФК.
Гликогеноз III типа (болезнь Форбса) — аутосомно-рецессивное заболевание,
связанное с дефицитом «деветвящего» фермента. Основные проявления
— слабость мышц проксимальных, иногда дистальных отделов
конечностей, развивающаяся в детском или зрелом возрасте, задержка психомоторного
развития, гепатомегалия, повышение уровня КФК в крови
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла) — аутосомно-рецессивное заболевание,
связанное с недостаточностью мышечной фосфорилазы. Проявля
ется в детском возрастом, реже у взрослых мышечными болями, слабостью
и легкой гипотрофией мышц. Из-за нарушения энергоснабжения мышц
при физической нагрузке возникают интенсивные боли и мышечные кон
трактуры, в тяжелых случаях — миоглобинурия. Вследствие накопления
гликогена в сердечной мышце возможна сердечная недостаточность.
Гликогеноз VII типа (болезнь Таури) — аутосомно-рецессивное заболе
вание, связанное с недостаточностью мышечной фосфофруктокиназы,
проявляется в детском возрасте мышечной слабостью, миалгиями, спазмами
и контрактурой мышц при физической нагрузке. В покое симптомы
проходят. Уровень КФК в крови повышен.

Комментарии закрыты.