Клиническая неврология

Факоматозы — группа наследственных заболеваний, обусловленных
нарушением развития тканей эктодермального происхождения, в
первую очередь нервной системы и кожы (нейрокожные синдромы).
Часты сосудистые родимые пятна и ангиомы (греч. phacos — родимое
пятно), глаз и внутренних органов. К наиболее распространенным
факоматозам относятся нейрофиброматоз, туберозный склероз,
болезнь Гиппеля—Линдау, болезнь Стерджа—Вебера (см. ниже).
К общим особенностям относится склонность к множественности
дисоптогенетических очагов и неуклонное прогрессирование.

Q85 Факоматозы, не классифируемые в других рубриках
Исключены: атаксия — телеангиоэктазия [Луи-Бар] (G11.3),
семейная дизавтономия [Райли—Дея] (G90.1)
Примечание. Факоматозы — группа наследственных заболеваний, поражающих
кожу (сетчатку) и нервную систему и характеризующихся обра-
зованием множественных опухолей. К наиболее распространенным фако-
матозам относятся нейрофиброматоз, туберозный склероз, болезнь Гип-
пеля—Линдау, болезнь Стерджа—Вебера.

Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)
Включена: болезнь фон Реклингхаузена
ОФД. Та же, что и в МКБ-10.
ПРФД. Нейрофиброматоз I типа с развитием невриномы позвоночного
канала и нарастающим сдавлением грудного отдела спинного
мозга, умеренный асимметричный нижний спастический парапарез,
императивные позывы.
Примечание. Нейрофиброматоз — общее название двух различных наследственных
заболеваний, вызывающих развитие множественных опухолей
(нейрофибром). Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклингхаузена) — аутосомно-доминантное заболевание. Диагностика нейрофиброматоза 1 типа возможна
при наличии не менее 2 признаков из следующих 7: 1) не менее 6 пятен на
коже цвета «кофе с молоком» диаметром более 0,5 см (до пубертата) или
более 1,5 см (после пубертата); 2) не менее 2 нейрофибром любого типа
или одна плексиформная нейрофиброма; 3) «веснушки» в подмышечной
или паховой области; 4) не менее 2 узелков Лиша; 5) глиома зрительного
нерва; 6) дисплазии костей черепа или длинных трубчатых костей; 7) положительный
семейный анамнез (наличие нейрофиброматоза I типа, по
крайней мере, у одного из ближайших родственников).
Нейрофиброматоз II типа также наследуется по аутосомно-доминантному
типу. Встречается значительно реже и характеризуется наличием двусторонней,
реже односторонней невриномы слуховых нервов и менее вы
раженными кожными проявлениями. У половины больных выявляется катаракта.

Q85.1 Туберозный склероз ОФД. Та же, что и в МКБ-10
Примечание. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — заболевание,
передающееся по аутосомно-доминантному типу и сопровождающееся
опухолевидным разрастанием глии. Характерна триада: умственная отсталость,
судорожные эпилептические припадки и пигментированные
аденомы сальных желез лица, располагающиеся на щеках в форме «ба
бочки» и имеющие вид розовато-желтых или красных папул. Они обычно
развиваются начиная с 4-летнего возраста.

Q85.8 Другие факоматозы, не
классифицированные в других рубриках
ОФД — см. примечание.
Примечание. В данной подрубрике могут кодироваться синдром Стерджа—
Вебера, синдром Гиппеля—Линдау.
Болезнь Стерджа—Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз) характеризуется
наличием ангиоматозных пигментных пятен, особенно в
лобной области, и эпилептическими припадками, но может быть гемипарез
на противоположной пигментному пятну стороне, гемианопсия,
отмечается задержка умственного развития. При рентгенографии и КТ в
теменно-затылочной области выявляется кальцификация извилин.
Болезнь Гиппеля—Линдау (цереброретиновисцеральный ангиоматоз) характеризуется
предрасположенностью к развитию опухолевых заболеваний.
Выделяют три типа болезни: при I типе гемангиобластомы сетчатки и ЦНС
сочетаются с карциномой почки; НА тип — сочетание феохромоцитомы с
гемангиобластомами сетчатки и ЦНС; ИВ тип включает проявления НА
типа плюс карциному почки и поражение поджелудочной железы.

см.далее

Комментарии закрыты.