Клиническая неврология

Врожденные миопатии — группа наследственных заболеваний, вызывающих
изменение структуры мышечных волокон. Клинически
проявляются сразу после рождения диффузной мышечной гипотонией,
слабостью мышц, главным образом тазового пояса и нижних
конечностей. Слабость мышц не прогрессирует или же прогрессирует
очень медленно, интеллект сохранен. При электронной микроскопии
мышечного биоптата при болезни центрального стержня в
мышечных волокнах выявляются патологические миофибриллы,
располагающиеся в центре волокна, а при немалиновой миопатии
выявляют скопление нитевидных структур; при миопатии с диспропорцией
типов мышечных волокон наблюдается уменьшением
«красных» тонических волокон с относительным преобладанием
«белых» фазических и т. д.

G71.2 Врожденная миопатия
Врожденная мышечная
дистрофия:• БДУ
• со специфическим по ражением мышечных волокон
Болезнь:
• центрального ядра
• миниядерная
• мультиядерная
Диспропорция типов волокон
Миопатия:
• миотубулярная (центрально-ядерная)
• немалиновая
ОФД. Та же, что и в МКБ-10 ПРФД. Врожденная миопатия с умеренно выраженной слабостью
проксимальных отделов нижних конечностей, врожденным вывихом бедра, стационарное течение.

Комментарии закрыты.