Клиническая неврология

Миотония характеризуется замедленным расслаблением мышцы
после форсированного сокращения или длительным сокращением
мышцы после ее кратковременной механической или электрической
стимуляции. Диагноз миотонии подтверждается данными ЭМГ.
Обычно развивается при наследственных заболеваниях, связанных
с патологией ионных каналов мембран мышечных волокон. Миотония
может наблюдаться при различных заболеваниях.

2.2.1. Митоническая дистрофия
Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) — наиболее частая
причина миотонии. В настоящее время выделено несколько
типов миотонической дистрофии, различающихся генетическим
дефектом.
Миотоническая дистрофия I типа (классическая форма миотонии)
представляет собой мультисистемное заболевание, передающееся
по аутосомно-доминантному типу, и вызвано мутацией на 19-й
хромосоме. Как правило, развивается на втором десятилетии жизни
и является одним из наиболее частых нервно-мышечных заболеваний
взрослых. Помимо миотонии, проявляется птозом, слабостью и
похудением мимических и жевательных мышц, кивательных мышц,
мышц глотки, дистальных отделов конечностей. Возможны вовлечение
дыхательных мышц (в том числе диафрагмы), развитие кардио-
миопатии с нарушением проводимости сердца, нарушение моторики
желудочно-кишечного тракта, психические изменения (апатия,
депрессия, снижение интеллекта), гиперсомния, нейросенсорная
тугоухость, лобный гиперостоз, катаракта, дегенерация сетчатки,
облысение в области лба и висков, недостаточность гипофиза и половых
желез, сахарный диабет. В зависимости от возраста начала
заболевания выделяют неонатальную (врожденную), ювенильную
и взрослую формы.
Миотоническая дистрофия П типа клинически напоминает
миотоническую дистрофию I типа, но вызвана мутацией на 3-й
хромосоме. Так называемая «проксимальная миотоническая миопатия
» — вариант миотонической дистрофии, при котором преимущественно
поражаются проксимальные отделы конечностей и
который вызван иным, до настоящего времени не идентифицированным
генетическим дефектом.

2.2.2. Врожденная миотония
Группа заболеваний, при которых миотонический феномен проявляется
в первые годы жизни. Выделяют аутосомно-доминантную
врожденную миотонию (болезнь Томсена) и аутосомно-рецессив-
ную врожденную миотонию (болезнь Беккера). Болезнь Томсена
проявляется вскоре после рождения (характерное проявление — напряжение
мимических мышц после крика). В последующем у больных
отмечаются локальные мышечные спазмы, которые проходят
при повторении или продолжении движения. Постепенно развивается
гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид.
Болезнь Беккера встречается чаще, начинается позднее (4—12 лет),
но может протекать тяжелее, чем болезнь Томсена. Миотония преимущественно
вовлекает нижние конечности и может сопровождаться
преходящей слабостью. Со временем могут развиваться слабость
и атрофия мышц дистальных отделов конечностей.

2.2.3. Хондродистрофическая миотония.
Хондродистрофическая миотония (синдром Шварца—Джампеля) —
редкое наследственное заболевание, характеризующееся комбинацией
множественных аномалий скелета с нарушением нервно-мышечной
возбудимости и передающееся по аутосомно-рецессивному
типу. Заболевание проявляется на первом году жизни постоянным
повышением мышечного тонуса. Характерны низкорослость (следствие
дистрофии хрящей эпифизов), контрактуры суставов, низкопо-
саженные уши, высокое нёбо, узкие глазные щели (блефарофимоз),
«страдальческое» выражение лица с множественными морщинами
вокруг рта.

см.далее

Комментарии закрыты.