Клиническая неврология

Прогрессирующие мышечные дистрофии — группа наследственных
заболеваний, вызывающих дегенерацию мышечной ткани и проявляющихся
прогрессирующей слабостью скелетных мышц. Выделяют
следующие варианты мышечных дистрофий, различающиеся генетическим
дефектом, типом наследования, возрастом появления, темпом
прогрессирования, вовлечением определенных групп мышц:

2.1.1. Псевдогипертрофические мышечные дистрофии
Характеризуются увеличением размеров пораженных мышц за счет
разрастания соединительной ткани, преимущественным вовлечением
мышц тазового пояса и вариабельным течением; они связаны с
нарушением синтеза белка дистрофина (дистрофинопатии) и наследуются
по рецессивному Х-сцепленному типу (основные представители
— мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера).
Мышечная дистрофия Дюшенна — проявляется в первые годы
жизни слабостью мышц тазового пояса, позднее — плечевого пояса
и дыхательных мышц. Как правило, развиваются усиление лордоза и
кифосколиоз, кардиомиопатия, снижение интеллекта. Способность
к передвижению утрачивается к 15 годам: летальный исход, обычно
связанный с дыхательной или сердечной недостаточностью, — к 20-30 годам.
Мышечная дистрофия Беккера — начинается позднее (5—15 лет)
и развивается более медленно.

2.1.2. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (Ландузи—Дежерина) Характеризуется началом в детском или юношеском, реже — взрослом
возрасте, преимущественным вовлечением мышц лица и плечевого
пояса (иногда асимметричным), позднее могут вовлекаться
мышцы предплечья, передняя группа мышц голеней, мышцы
тазового пояса; течение медленно прогрессирующее с периодами
стабилизации, псевдогипертрофии и кардиомиопатия отсутствуют,
контрактуры встречаются редко; передается по аутосомно-доминан-
тному типу. Генетический дефект обнаружен на 4-й хромосоме.

2.1.3. Лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия
Характеризуется началом в юношеском возрасте, преимущественным
вовлечением мышц перонеальной группы и плечевого пояса,
медленно прогрессирующим течением, аутосомно-доминантным
типом наследования. Генетический дефект установлен на 10-й хромосоме.
Часто встречаются спинальные или нейрогенные феноко-
пии данной формы мышечной дистрофии.

2.1.4. Конечностно-поясные мышечные дистрофии
(мышечная дистрофия Эрба)
Характеризуются преимущественным вовлечением мышц тазового
и плечевого пояса и доброкачественным медленно прогрессирующим
течением, передаются по аутосомно-рецессивному (90%) типу
(тип 2) или аутосомно-доминантному (10%) типу (тип 1). Последние
обычно протекают медленнее.

2.1.5. Дистальные мышечные дистрофии
Возникают у взрослых и первоначально вовлекают мышцы дисталь-
ных отделов конечностей и лишь в последующем — проксимальных
отделов. Выделяют четыре типа дистальных миопатии:
• дистальная миопатия Мийоши — начало в 15-30 лет, характеризуется
слабостью и атрофией задней группы мышц ног,
характерно резкое увеличение уровня КФК, течение — медленно
прогрессирующее;
• дистальная миопатия Нонака — начало в возрасте 15—30 лет,
преимущественно вовлекает переднюю группу мышц ног, повышение
уровня КФК умеренное, течение — медленно прогрессирующее;
• дистальная миопатия Веландер — начинается после 40 лет,
проявляется нарушением функции мышц-разгибателей кисти
(сначала — только указательного пальца), затем вовлекаются
передняя и задняя группа мышц нижних конечностей,
повышение уровня КФК умеренное;
• дистальная миопатия с поздним началом (Марксбери—Удда) —
развивается после 40 лет, начальный симптом — слабость передних
мышц голени, течение — медленно прогрессирующее.

см.далее

Комментарии закрыты.