Клиническая неврология

2.1.6. Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Начинается на четвертом-шестом десятилетии жизни и проявляется
птозом (на ранней стадии может быть асимметричным) и дисфагией,
в последующем возможно вовлечение мышц шеи и конечностей.

2.1.7. Мышечная дистрофия Эмери—Дрейфуса
Проявляется в детском или подростковом возрасте, характерны
сгибательная контрактура рук, шеи, стоп, ригидность позвоночни-
ка, бочкообразная грудная клетка, кардиомиопатия (в отличие от
мышечной дистрофии Дюшенна отсутствуют псевдогипертрофии,
снижение интеллекта).

2.1.8. Врожденные мышечные дистрофии
Проявляются сразу после рождения гипотонией и слабостью
мышц.
Выделяют несколько типов врожденных мышечных дистрофий:
• мерозин-негативная мышечная дистрофия — заболевание,
передающееся по аутосомно-доминантному или аутосомно-
рецессивному типу и связанное с отсутствием в мышечных
волокнах белка мерозина; проявляется сразу после рождения
гипотонией, в последующем — слабостью проксимальных
отделов конечностей, контрактурой конечностей, относительно
быстрым прогрессированием, физическое развитие в
норме, но возможны эпилептические припадки;
• мерозин -позитивная мышечная дистрофия — характеризуется
более медленным прогрессированием, умственная отсталость и
эпилептические припадки отсутствуют;
• мышечная дистрофия Фукуямы — характерны генерализованная
гипотония и слабость мышц, в том числе мышц лица, быстрое
прогрессирование с развитием контрактуры и кахексии
на первом десятилетии жизни, умственная отсталость, частые
эпилептические припадки, гидроцефалия.
Глазную (окулярную) форму мышечной дистрофии в современных
классификациях не выделяют — синдром прогрессирующей
наружной офтальмоплегии относят к группе митохондриальных эн-
цефаломиопатий (см. ниже).
В МКБ-10 все варианты прогрессирующих мышечных дистрофий
кодируются в подрубрике G71.0.

G71.0 Мышечная дистрофия
• аутосомно-рецессивная детская, напоминающая
дистрофию Дюшенна или Беккера.
• доброкачественная Беккера
• доброкачественная лопаточно-перонеальная с
ранними контрактурами Эмери—Дрейфуса
• дистальная
• плече-лопаточно-лицевая
• конечностно-поясная
• глазных мышц
• глазоглоточная (окуло-
фарингеальная)
• лопаточно-перонеальная
• злокачественная Дюшенна
Исключены: врожденная мышечная дистрофия БДУ
или с уточненным морфологическим типом поражения
мышечных волокон (G71.2).
ОФД. Та же, что и в МКБ-10
ПРФД. Мышечная дистрофия Дюшенна,
III стадия, быстро прогрессирующее
течение, выраженная слабость мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних
конечностей, утратой способности к самостятельному передвижению,
сгибательная контрактура нижних конечностей, умственная отсталость
легкой степени, кардиомиопатия с недостаточностью кровообращения
I степени ПРФД. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия, I стадия, с
умеренно выраженной слабостью мимических мышц, мышц плечевого
пояса, мышц-разгибателей кистей, медленно прогрессирующее течение.
Примечание. В развернутой формулировке диагноза указываются стадия,
преимущественно вовлекаемые мышцы, степень ограничения двигательной
функции, выраженность сопутствующих проявлений (умственной
отсталости, кардиомиопатии), темп прогрессирования.
Выделяют три стадии мышечной дистрофии:
I стадия — умеренно выраженные двигательные нарушения (слабость
выявляется лишь при значительной нагрузке); II стадия — выраженные
двигательные затруднения при ходьбе, подъеме по лестнице, выполнении
физической работы; III стадия — параличи, грубые контрактуры, самостоятельное
передвижение невозможно.
Варианты течения мышечных дистрофий (темпы прогрессирования):
1) быстрое прогрессирование — способность к самостоятельному передвижению
утрачивается через 5 лет от начала болезни; 2) средний темп прогрессирования
— утрата способности к самостоятельному передвижению
через 10 лет от начала болезни; 3) медленное прогрессирование — отсутствие
выраженных двигательных нарушений через 10 лет от начала болезни.
Степень выраженности двигательного дефекта:
1) легкая — затруднено выполнение сложных движений, нагрузочных тестов,
слабость при длительной физической нагрузке (более 2—3 ч), легкие
ограниченные амиотрофии, сила мышц 4 балла;
2) умеренная — затруднено выполнение обычных движений, необходимость
отдыха после непродолжительной нагрузки (1-2 ч), умеренная
атрофия больших групп мышц, сила мышц 3 балла;
3) выраженная — крайне затруднены обычные движения, однако передвижение
и самообслуживание возможны, хотя и в ограниченном объеме;
значительно выраженные генерализованные мышечные атрофии, сила
мышц 2 балла;
4) значительно выраженная — распространенные мышечные атрофии,
выраженные нарушения функции мышц конечностей и туловища,
дыхательных мышц, сила мышц 1 балл, контрактуры многих суставов,
самостятельное передвижение невозможно, в быту — полная зависимость
от окружающих.

Комментарии закрыты.