1. Спинальные амиотрофии
1. Спинальные амиотрофии
2. Боковой амиотрофический склероз
3. Наследственная спастическая параплегия
(болезнь Штрюмпелля)
В данной главе рассматриваются дегенеративные заболевания, избирательно
поражающие двигательные нейроны: спинальные амиотрофии,
боковой амиотрофический склероз и наследственная спастическая
параплегия.
1. Спинальные амиотрофии.
Спинальные амиотрофии - группа наследственных заболеваний, характеризующихся
избирательной дегенерацией двигательных нейронов
передних рогов спинного мозга. Клинически проявляются медленно
нарастающими относительно симметричными слабостью, атрофией
и фасцикуляциями мышц, чаще всего в проксимальных.
отделах конечностей. Для некоторых вариантов характерно поражение
дистальных мышц, асимметричное поражение или вовлечение
бульбарной мускулатуры. Диагноз подтверждается данными ЭМГ
(прил., табл. 6.1). В некоторых случаях возможна молекулярно-гене-
тическая диагностика.
Спинальные амиотрофии кодируются в рубрике G12 («Спиналь-
ная мышечная атрофия и родственные синдромы»).
G12.0 Детская спинальная мышечная
атрофия I типа [Верднига—Гофмана]
ОФД. Спинальная амиотрофия I типа
(болезнь Верднига—Гофмана)
ПРФД. Спинальная амиотрофия
I типа с выраженной диффузной
гипотонией и грубой задержкой моторного развития
Примечание. Болезнь Верднига—Гофмана — аутосомно-рецессивное заболевание,
которое обычно проявляется на 2—4-м месяце жизни диффузной
гипотонией и грубой задержкой моторного развития; реже имеет врожденный
характер. Большинство больных погибают в течение 12—18 месяцев.
Генетический дефект выявлен на 5-й хромосоме (в гене, кодирующем белок,
способствующий выживанию двигательных нейронов).
G12.1 Другие наследственные спинальные
мышечные атрофии
ОФД. Спинальная амиотрофия
ПРФД. 1. Спинальная амиотрофия
III типа, (болезнь Кугельберга—Ве-
ландер) с выраженной слабостью и
амиотрофией мышц конечностей и
нарушением локомоторной функции,
медленно прогрессирующее
течение.
2. Бульбос пинальная амиотрофия
с умеренно выраженным проксимальным
тетрапарезом, резко выраженным
бульбарным синдромом,
умеренным постуральным тремором
и эндокринопатией (умеренный сахарный
диабет, гипогонадизм)