Клиническая неврология

1. Нарушения метаболизма аминокислот
2. Гликогенозы
3. Липидозы
4. Мукополисахаридозы
5. Муколипидозы
6. Нарушения метаболизма пуринов
7. Порфирии
8. Нарушения минерального обмена.

Общей особенностью наследственных метаболических заболеваний
ЦНС являются: начало в первые месяцы или годы жизни,
прогрессирующее течение, включающее задержку психомоторного
развития с последующей утратой уже приобретенных навыков,
эпилептические припадки, нарастающий тетрапарез с повышением
мышечного тонуса, экстрапирамидные синдромы, мозжечковая
атаксия, эпилептические припадки, сопутствующие соматические
проявления.
Достоверный прижизненный диагноз устанавливается путем
специальных лабораторных биохимических исследований недостаточности
ферментных систем, специальных генетических исследо-
1 При участии канд. мед. наук. Т.В. Наймушиной.

ваний, гистологических и гистохимических исследований проб тканей.
В некоторых случаях диагноз может быть поставлен до рождения
ребенка (антенатально) — путем исследования амниотической
жидкости.
К наследственным болезням обмена веществ, сопровождающимся
поражением нервной системы, относятся:
1) нарушения метаболизма аминокислот;
2) гликогенозы;
3) липидозы;
4) мукополисахаридозы;
5) муколипидозы;
6) нарушения метоболизма пуринов;
7) порфирии;
нарушения минерального обмена (некоторых металлов).

Комментарии закрыты.